Badanie polega na oznaczeniu stężenia neurofilamentów lekkich, czyli NfL (ang. neurofilament light chain), we krwi. Są one biomarkerem uszkodzenia wypustek komórek nerwowych -aksonów, odpowiedzialnych za prawidłowe przewodzenie impulsów.
Badanie może dostarczyć dodatkowych informacji o nasileniu uszkodzenia komórek nerwowych oraz aktywności neurozapalenia, szczególnie u dorosłych pacjentów z rozpoznaną rzutowo-remisyjną postacią stwardnienia rozsianego (RRMS).
-
Neurofilamenty lekkie są białkami odpowiedzialnymi za strukturę, kształt i odpowiednią sztywność neuronów (komórek nerwowych). Są obecne przede wszystkim w aksonach, zarówno w ośrodkowym, jak i obwodowym układzie nerwowym. Ich główną funkcją jest utrzymywanie prawidłowej budowy, średnicy i stabilności aksonów, dzięki czemu mogą one prawidłowo przewodzić impulsy nerwowe.
W warunkach fizjologicznych niewielkie ilości NfL są stale uwalniane do krwi, a ich stężenie stopniowo wzrasta wraz z wiekiem. W przypadku uszkodzenia aksonów, do którego dochodzi m.in. w przebiegu procesów neurozapalnych, ilość uwalnianego NfL zwiększa się. Najpierw białko przedostaje się do płynu mózgowo-rdzeniowego, a następnie do krwi.
W rzutowo-remisyjnej postaci stwardnienia rozsianego (RRMS) proces zapalny prowadzi do uszkodzenia aksonów, czego odzwierciedleniem może być wzrost stężenia NfL we krwi. Badania wykazały, że w okresach aktywnego rzutu choroby wartości NfL znacząco rosną i korelują z ostrym stanem zapalnym obserwowanym w rezonansie magnetycznym. (MRI).
Oznaczenie NfL może więc stanowić cenne uzupełnienie oceny klinicznej, dostarczając informacji o aktywności neurozapalenia. Należy jednak pamiętać, że NfL nie jest markerem swoistym dla stwardnienia rozsianego, a jego podwyższone stężenie świadczy o uszkodzeniu aksonów, nie wskazując jednoznacznie na przyczynę tego procesu. Z kolei niskie stężenie NfL nie wyklucza trwającego neurozapalenia. Z tego względu wynik badania powinien być zawsze interpretowany przez lekarza łącznie z objawami pacjenta, badaniem neurologicznym, wynikami rezonansu magnetycznego oraz pozostałymi badaniami laboratoryjnymi. Test Elecsys NfL nie służy jako samodzielne narzędzie diagnostyczne ani nie zastępuje standardowych metod oceny pacjenta ze stwardnieniem rozsianym.
Badanie jest przeznaczone dla dorosłych pacjentów z rozpoznaną rzutowo-remisyjną postacią stwardnienia rozsianego (RRMS). O jego wykonaniu powinien decydować lekarz neurolog.
Oznaczenie stężenia NfL stanowi uzupełnienie oceny klinicznej, badań obrazowych (rezonansu magnetycznego) oraz innych badań laboratoryjnych. Oznaczenie stężenia NfL może być zalecane u pacjentów ze stwardnieniem rozsianym:
Badanie nie jest przeznaczone jako samodzielny test diagnostyczny do rozpoznawania stwardnienia rozsianego. Nie zastępuje badania neurologicznego, rezonansu magnetycznego ani innych standardowych metod oceny pacjenta.
Podwyższone stężenie NfL może wskazywać na zwiększone uszkodzenie aksonów komórek nerwowych. U pacjentów z rzutowo-remisyjną postacią stwardnienia rozsianego może być związane z aktywnym neurozapaleniem, zwłaszcza w okresie rzutu choroby lub przy obecności aktywnych zmian w MRI.
Możliwe przyczyny podwyższonego NfL obejmują m.in.:
Niskie lub prawidłowe stężenie NfL może przemawiać przeciwko nasilonej aktywności uszkodzenia aksonów w momencie badania, ale nie wyklucza całkowicie trwającego neurozapalenia ani aktywności choroby. U niektórych pacjentów proces zapalny może nie powodować istotnego wzrostu NfL we krwi albo wzrost może być zależny od czasu pobrania próbki względem aktywności choroby.
Podwyższony poziom neurofliamentów lekkich świadczy o uszkodzeniu aksonów, sam nie daje podstawy do wnioskowania o przyczynie uszkodzenia. Dlatego wynik powinien być zawsze analizowany przez lekarza w połączeniu z obrazem klinicznym, badaniem neurologicznym, wynikami MRI oraz innymi badaniami laboratoryjnymi.
Badanie wykonywane jest z próbki krwi żylnej (surowicy lub osocza). Nie jest wymagane specjalne przygotowanie ani pozostawanie na czczo, o ile lekarz nie zaleci inaczej. Badanie może być wykonane o dowolnej porze dnia.
Najważniejszym czynnikiem, o którym pacjent powinien poinformować personel medyczny, jest przyjmowanie wysokich dawek biotyny, czyli witaminy B7. Dotyczy to szczególnie dawek powyżej 5 mg na dobę, stosowanych np. w suplementach na włosy, skórę i paznokcie lub w preparatach zaleconych z innych powodów. Zaleca się pobranie próbki co najmniej 8 godzin po przyjęciu ostatniej dawki biotyny, ponieważ może ona wpływać na wyniki badania.