Badanie w kierunku mikrodelecji regionu genu AZF chromosomu Y analiza 6 markerów STS (niepłodność męska) metodą analizy fragmentów
Badanie jest szczególnie polecane mężczyznom z azoospermią (całkowity brak plemników w ejakulacie), przed planowanym zabiegiem in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia.
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie regionu AZF (Azoospermia Factor) zlokalizowanego na chromosomie Y, który odgrywa kluczową rolę w procesie spermatogenezy. Mikrodelecje w tym regionie mogą prowadzić do zaburzeń produkcji plemników i stanowią jedną z genetycznych przyczyn niepłodności męskiej. Analiza obejmuje ocenę obecności sześciu markerów STS (Sequence Tagged Sites) charakterystycznych dla regionów AZFa, AZFb i AZFc. Badanie wykonywane jest metodą analizy fragmentów, umożliwiającej wykrycie mikrodelecji w badanym obszarze chromosomu Y. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna niepłodności męskiej, w szczególności u mężczyzn z azoospermią lub ciężką oligozoospermią; identyfikacja mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y jako przyczyny zaburzeń spermatogenezy; kwalifikacja pacjentów do procedur wspomaganego rozrodu; ocena ryzyka przekazania zaburzeń płodności potomstwu męskiemu; poradnictwo genetyczne dla par z problemem niepłodności. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o przyczynie niepłodności. Analizie podlega obecność sześciu wybranych markerów STS – wynik prawidłowy nie wyklucza innych genetycznych lub niegenetycznych przyczyn zaburzeń płodności. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście wyników badań andrologicznych oraz wywiadu klinicznego pacjenta, najlepiej w ramach konsultacji specjalistycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
