Niepłodność męska - AZF (zgodnie z wytycznymi dotyczącymi najlepszych praktyk wg EMQN), CFTR (36 mutacji - analiza fragmentów)
Pakiet obejmuje badania genetyczne zalecane w procesie diagnozy przyczyn niepłodności męskiej:
- AZF – badanie w kierunku mikrodelecji regionu AZF
- CFTR – badanie wybranych mutacji w genie CFTR
Badanie jest szczególnie zalecane mężczyznom z azoospermią (całkowity brak plemników w ejakulacie), przed planowanym zabiegiem in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia.
Cena według cennika w mieście: Ząbki
Oczekiwanie na wynik
28 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genetycznych przyczyn niepłodności męskiej poprzez: ocenę obecności mikrodelecji w regionie AZF chromosomu Y (AZFa, AZFb, AZFc), zgodnie z aktualnymi wytycznymi najlepszych praktyk EMQN, analizę 36 najczęściej występujących mutacji w genie CFTR metodą analizy fragmentów. Mikrodelecje w regionie AZF są jedną z najczęstszych genetycznych przyczyn ciężkich zaburzeń spermatogenezy, takich jak azoospermia lub ciężka oligozoospermia. Mutacje w genie CFTR mogą być związane m.in. z wrodzonym obustronnym brakiem nasieniowodów (CBAVD) oraz innymi postaciami zaburzeń płodności. Analiza mikrodelecji AZF wykonywana jest metodą reakcji łańcuchowej polimerazy z oceną markerów specyficznych dla regionów AZF, natomiast analiza 36 mutacji w genie CFTR przeprowadzana jest metodą analizy fragmentów. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna azoospermii i ciężkiej oligozoospermii; diagnostyka mężczyzn z podejrzeniem wrodzonego braku nasieniowodów; kwalifikacja do procedur wspomaganego rozrodu (np. IVF, ICSI); ocena ryzyka przekazania zaburzeń genetycznych potomstwu; wsparcie poradnictwa genetycznego przed planowaną procedurą rozrodu wspomaganego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i dotyczy zmian obecnych w materiale genetycznym pacjenta. Analiza regionu AZF obejmuje ocenę określonych markerów mikrodelecji, natomiast badanie genu CFTR obejmuje 36 najczęstszych mutacji – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych rzadkich zmian w genie CFTR ani innych genetycznych przyczyn niepłodności. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście obrazu klinicznego oraz wyników badań andrologicznych przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
