Badanie 36 najczęściej identyfikowanych mutacji w genie CFTR (metodą analizy fragmentów) oraz wariant c.3454 G>C w eksonie 21 (metodą Sangera)
Celem badania jest wykrycia mutacji genu CFTR, które są odpowiedzialne za mukowiscydozę oraz niektóre formy niepłodności męskiej np. obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych albo niedrożność dróg wyprowadzających plemniki.
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Mukowiscydoza - CF (ang. Cystic fibrosis) to nieuleczalna ogólnoustrojowa choroba genetyczna, która związana jest z zaburzeniami w obrębie układu oddechowego, a także pokarmowego. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, a częstość jej występowania w Polsce to około 1 na 5000 urodzeń podczas gdy nosicielstwo zmienionego genu szacuje się w populacji polskiej na około 2–5%. Gen CFTR jest jednym z największych genów człowieka i koduje białko CFTR, które pełni funkcję kanału chlorkowego, który bierze udział w transporcie jonów chlorkowych w komórkach nabłonka wyścielającego narządy w obrębie m.in. układu oddechowego, rozrodczego oraz pokarmowego. Objawy mukowiscydozy to przewlekłe choroby płuc spowodowane nawracającymi infekcjami dróg oddechowych oraz niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki. U części mężczyzn stwierdza się także niepłodność związaną z wrodzonym brakiem nasieniowodów.
Jeśli w trakcie analizy nie zidentyfikowano mutacji, w przypadku podejrzenia mukowiscydozy, należy rozważyć możliwość poszerzenia zakresu badanych mutacji przez: wybór badania diagnostycznego identyfikującego większą liczbę mutacji, analizę rozległych delecji z zastosowaniem metody MLPA czy analizę fragmentów kodujących genu CFTR metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS).
Badanie jest zalecane w przypadku osób:
- z podejrzeniem mukowiscydozy – u których występują typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy, a także u osób z klinicznymi objawami mukowiscydozy, u których w podstawowych badaniach nie wykryto mutacji
- mających w rodzinie przypadki mukowiscydozy albo w rodzinie wystąpiły zgony okołoporodowe dzieci bez wad wrodzonych
- w celu ustalenia genetycznego podłoża niepłodności
- z podejrzeniem wrodzonej obustronnej aplazji nasieniowodów (CBAVD)
- u których u partnera wykryto obecność mutacji w genie CFTR
- chcących sprawdzić, czy są nosicielem mutacji w genie CFTR
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania oraz skierowanie z zakresu mutacji
germinalnych. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
