Badanie 36 najczęściej identyfikowanych mutacji w genie CFTR (metodą analizy fragmentów) oraz wariant c.3454 G>C w eksonie 21 (metodą Sangera)
Celem badania jest wykrycia mutacji genu CFTR, które są odpowiedzialne za mukowiscydozę oraz niektóre formy niepłodności męskiej np. obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych albo niedrożność dróg wyprowadzających plemniki.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie 36 najczęściej identyfikowanych mutacji w genie CFTR, odpowiedzialnym za prawidłowe funkcjonowanie kanałów jonowych w komórkach nabłonkowych. Zmiany w genie CFTR prowadzą do zaburzeń transportu jonów, co jest przyczyną mukowiscydozy oraz może mieć znaczenie w rozwoju niektórych postaci niepłodności, szczególnie męskiej. Analiza wykonywana jest dwuetapowo: metodą analizy fragmentów w celu wykrycia 36 najczęstszych mutacji w genie CFTR, metodą sekwencjonowania Sangera w celu oceny obecności wariantu c.3454G>C zlokalizowanego w eksonie 21 genu CFTR. Takie połączenie metod umożliwia rozszerzenie diagnostyki o istotny klinicznie wariant nieuwzględniony w standardowym panelu mutacji. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka mukowiscydozy u dzieci i dorosłych; identyfikacja nosicielstwa mutacji w genie CFTR; diagnostyka genetyczna niepłodności, w szczególności u mężczyzn; badania przesiewowe u osób planujących potomstwo; diagnostyka rodzin z występowaniem mukowiscydozy lub chorób związanych z mutacjami CFTR. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje 36 wybranych mutacji w genie CFTR oraz jeden dodatkowy wariant c.3454G>C w eksonie 21 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych, rzadszych mutacji w tym genie ani innych przyczyn mukowiscydozy lub niepłodności. W przypadku uzasadnionego podejrzenia klinicznego może być wskazane wykonanie rozszerzonej diagnostyki genetycznej. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania oraz skierowanie z zakresu mutacji
germinalnych. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
