Rak jelita grubego, płuc, piersi, jajnika - badanie mutacji c.3020insC w obrębie genu NOD2, metodą sekwencjonowania Sangera
Badanie mutacji c.3020insC w obrębie genu NOD2 zwiększającej ryzyko rozwoju raka jelita grubego, płuc, piersi, jajnika.
Cena według cennika w mieście: Warszawa
Oczekiwanie na wynik
20 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na wykrywaniu mutacji c.3020insC (znanej również jako 1007fs) w genie NOD2, który uczestniczy w regulacji odpowiedzi immunologicznej oraz procesów zapalnych. Wariant ten może być związany z podwyższonym ryzykiem rozwoju wybranych nowotworów, w tym raka jelita grubego, a także może mieć znaczenie w kontekście innych nowotworów. Analiza wykonywana jest metodą sekwencjonowania Sangera, umożliwiającą precyzyjne wykrycie obecności badanej insercji w obrębie genu NOD2. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do raka jelita grubego; uzupełnienie diagnostyki w rodzinach z występowaniem nowotworów; identyfikacja nosicielstwa wariantu w ramach badań przesiewowych; wsparcie poradnictwa genetycznego; element rozszerzonej oceny ryzyka onkologicznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i obejmuje analizę jednej, określonej mutacji w genie NOD2. Wynik ujemny nie wyklucza obecności innych wariantów w genie NOD2 ani w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście wywiadu rodzinnego i obrazu klinicznego pacjenta przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
