NTRK (NGS panel) – analiza fuzji i mutacji w genach NTRK1, NTRK2 i NTRK3 (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie fuzji genowych oraz mutacji w genach NTRK1, NTRK2 i NTRK3, które kodują receptory kinaz tyrozynowych z rodziny TRK. Nieprawidłowości w tych genach, zwłaszcza fuzje genowe, mogą prowadzić do niekontrolowanej aktywacji szlaków sygnałowych odpowiedzialnych za wzrost i proliferację komórek nowotworowych. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) z wykorzystaniem materiału genetycznego wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Badanie umożliwia jednoczesne wykrycie fuzji genowych oraz mutacji punktowych w genach NTRK1, NTRK2 i NTRK3, które mogą mieć znaczenie diagnostyczne i terapeutyczne. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna różnych typów nowotworów litych; identyfikacja fuzji genów NTRK o znaczeniu terapeutycznym; kwalifikacja pacjentów do leczenia ukierunkowanego molekularnie; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej nowotworów. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie dotyczy zmian obecnych w komórkach nowotworowych (mutacje somatyczne). Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz typu nowotworu. Analiza obejmuje geny NTRK1, NTRK2 i NTRK3 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych poza zakresem badania. Jakość materiału tkankowego oraz udział komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na czułość analizy. Interpretacja wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie