NTRK (NGS panel) – analiza fuzji i mutacji w genach NTRK1, NTRK2 i NTRK3 (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą NGS

Symbol: NTRK

Geny NTRK1, NTRK2 i NTRK3 kodują kinazy tyrozynowe (TrkA, TrkB, TrkC), które uczestniczą w przekazywaniu sygnałów związanych z proliferacją, różnicowaniem i przeżyciem komórek. Zmiany w genach NTRK (tzw. fuzje) prowadzą do powstawania nowych, aktywnych białek i rozwoju nowotworów.

Wykrycie fuzji genów NTRK1, NTRK2 lub NTRK3 ma bezpośrednie znaczenie terapeutyczne — niezależnie od typu histologicznego nowotworu. Umożliwia kwalifikację pacjenta do terapii celowanej z wykorzystaniem inhibitorów TRK, która charakteryzuje się wysoką skutecznością.

Wynik badania może mieć istotny wpływ na strategię leczenia, szczególnie u pacjentów z nowotworami zaawansowanymi, przerzutowymi lub opornymi na standardową terapię.

Wynikiem badania jest informacja o obecności lub braku fuzji i mutacji w genach NTRK1, NTRK2 i NTRK3. Wynik dodatni (fuzja genu NTRK) stanowi podstawę do rozważenia leczenia inhibitorami TRK. Wynik ujemny nie wyklucza innych zmian genetycznych i może być podstawą do prowadzenia dalszej diagnostyki.

Badanie fuzji i mutacji w genach NTRK1, NTRK2 i NTRK3 jest wykonywane przy użyciu technologii sekwencjonowania następnej generacji NGS.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie - analizę fuzji i mutacji w genach NTRK1, NTRK2 i NTRK3?

Badanie powinno być rozważone u pacjentów:

• z zaawansowanymi nowotworami o nieznanym profilu molekularnym,
• u których wystąpiła oporność na leczenie onkologiczne,
• z nowotworami, którzy wyczerpali możliwości leczenia lub standardowe terapie są nieskuteczne albo nieodpowiednie.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie