KIT i PDGFRA (GIST) – badanie mutacji w eksonach 9, 11, 13, 17 genu KIT i eksonach 12, 14, 18 genu PDGFRA (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą sekwencjonowania Sangera

Badanie molekularne polega na analizie mutacji somatycznych w genach KIT i PDGFRA, które odgrywają kluczową rolę w patogenezie nowotworów stromalnych przewodu pokarmowego (GIST). Zmiany w tych genach prowadzą do nieprawidłowej aktywacji receptorów kinaz tyrozynowych, co sprzyja niekontrolowanemu wzrostowi komórek nowotworowych. Analiza obejmuje: eksony 9, 11, 13 i 17 genu KIT, eksony 12, 14 i 18 genu PDGFRA. Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania Sangera z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Metoda umożliwia precyzyjną identyfikację mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w analizowanych regionach genów. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna nowotworów typu GIST; identyfikacja mutacji w genach KIT i PDGFRA istotnych dla potwierdzenia rozpoznania; kwalifikacja pacjentów do leczenia ukierunkowanego molekularnie; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej nowotworów stromalnych przewodu pokarmowego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza dotyczy wybranych eksonów genów KIT i PDGFRA – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych regionach tych genów ani zmian w innych genach mogących mieć znaczenie kliniczne. Jakość materiału tkankowego oraz udział komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na czułość badania. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.

Dodatkowe przygotowanie