Badanie mutacji w eksonach 9, 11, 13, 17 (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą sekwencjonowania Sangera

Badanie molekularne polega na analizie mutacji somatycznych w wybranych eksonach 9, 11, 13 i 17 genu KIT, związanego z patogenezą nowotworów litych. Zmiany w tych regionach mogą prowadzić do nieprawidłowej aktywacji białka o funkcji receptora kinazy tyrozynowej, co sprzyja niekontrolowanemu wzrostowi komórek nowotworowych. Analiza wykonywana jest metodą sekwencjonowania Sangera z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Metoda umożliwia precyzyjne wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w analizowanych eksonach. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna nowotworów litych; identyfikacja mutacji o znaczeniu diagnostycznym i terapeutycznym; kwalifikacja pacjentów do leczenia ukierunkowanego molekularnie; wsparcie decyzji terapeutycznych w onkologii; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej nowotworów. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza obejmuje wyłącznie mutacje w eksonach 9, 11, 13 i 17 – wynik ujemny nie wyklucza obecności zmian w innych regionach genu ani mutacji w innych genach o znaczeniu klinicznym. Jakość materiału tkankowego oraz udział komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na czułość badania. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.

Dodatkowe przygotowanie