Badanie mutacji w eksonach 9, 11, 13, 17 (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą sekwencjonowania Sangera

Symbol: KIT-EX9

Gen KIT koduje receptorową kinazę tyrozynową, która odgrywa kluczową rolę w regulacji proliferacji, różnicowania i przeżycia komórek. W GIST mutacje aktywujące w genie KIT, zwłaszcza w eksonie 11, ale także w eksonach 9, 13 i 17, prowadzą do trwałej aktywacji receptora kinazy tyrozunowej i w konsekwencji do rozwoju nowotworu.

Wykrycie mutacji KIT jest istotne w celach diagnostycznych i terapeutycznych. Wykrycie mutacji w genie KIT potwierdza diagnozę GIST i pozwala dobrać odpowiednią terapię celowaną. Typ i lokalizacja mutacji mają wpływ na wrażliwość nowotworu na konkretne inhibitory kinaz tyrozynowych. Przykładowo mutacje w eksonie 11 zazwyczaj dobrze odpowiadają na imatynib, podczas gdy mutacje w eksonie 9 mogą wymagać wyższych dawek leku lub zastosowania innego inhibitora.

Wynikiem badania jest stwierdzenie obecności lub braku mutacji w analizowanych eksonach genu KIT. Wynik dodatni może wskazywać na możliwość zastosowania leczenia celowanego oraz pomóc w określeniu rokowania. Brak mutacji (status „wild-type”) może wymagać dalszej diagnostyki, np. oceny mutacji w genie PDGFRA.

Badanie powinno być wykonywane u osób z rozpoznanym GIST lub podejrzeniem występowania tego nowotworu.

Dodatkowe przygotowanie