Badanie 2 najczęstszych mutacji w populacji polskiej (c.509_510del i c.172_175del) (predyspozycja do raka piersi, jajnika) metodą NGS (HotSpot)
Badanie przesiewowe obejmuje wykrywanie dwóch najczęstszych mutacji występujących w populacji polskiej w genie PALB2. Zmiany w tym genie wiążą się z dziedziczną predyspozycją do rozwoju, między innymi, raka piersi i jajnika.
Cena według cennika w mieście: Siedlce
Oczekiwanie na wynik
16 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie dwóch najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji w genie PALB2: c.509_510del oraz c.172_175del. Gen PALB2 odgrywa istotną rolę w procesach naprawy uszkodzeń DNA i współdziała z genami BRCA1 oraz BRCA2 w utrzymaniu stabilności genomu. Obecność patogennych wariantów w genie PALB2 może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów, przede wszystkim raka piersi, a także raka jajnika. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) w wariancie HotSpot, umożliwiającą wykrycie wybranych, najczęściej występujących mutacji w badanym genie. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do raka piersi i jajnika; diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów; identyfikacja nosicielstwa mutacji w genie PALB2; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; kwalifikacja do dalszej diagnostyki genetycznej lub programów profilaktycznych. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie obejmuje analizę dwóch określonych mutacji w genie PALB2 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych wariantów w tym genie ani mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Ostateczna interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
Cena według cennika w mieście: Siedlce
