Badanie 2 najczęstszych mutacji w populacji polskiej (c.509_510del i c.172_175del) (predyspozycja do raka piersi, jajnika) metodą NGS (HotSpot)

Badanie molekularne polega na analizie dwóch najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji w genie PALB2: c.509_510del oraz c.172_175del. Gen PALB2 odgrywa istotną rolę w procesach naprawy uszkodzeń DNA i współdziała z genami BRCA1 oraz BRCA2 w utrzymaniu stabilności genomu. Obecność patogennych wariantów w genie PALB2 może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów, przede wszystkim raka piersi, a także raka jajnika. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) w wariancie HotSpot, umożliwiającą wykrycie wybranych, najczęściej występujących mutacji w badanym genie. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do raka piersi i jajnika; diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów; identyfikacja nosicielstwa mutacji w genie PALB2; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; kwalifikacja do dalszej diagnostyki genetycznej lub programów profilaktycznych. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie obejmuje analizę dwóch określonych mutacji w genie PALB2 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych wariantów w tym genie ani mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Ostateczna interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.

Dodatkowe przygotowanie