Panel badań przesiewowych w kierunku predyspozycji do dziedzicznej rodzinnej polipowatości jelita grubego - analiza 8 genów metodą NGS
Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 8 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na rodzinną polipowatość gruczolakowatą (ang. familial adenomatous polyposis, FAP). Badanie przy użyciu metody NGS.
Cena według cennika w mieście: Warszawa
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genów związanych z dziedzicznymi zespołami polipowatości jelita grubego, które wiążą się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju raka jelita grubego oraz innych nowotworów przewodu pokarmowego. Identyfikacja patogennych wariantów umożliwia ocenę indywidualnego ryzyka zachorowania oraz wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych i monitorowania. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w analizowanych genach. Panel obejmuje analizę genów: APC, MUTYH, BMPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, SMAD4, STK11. Mutacje w tych genach mogą być związane z różnymi postaciami dziedzicznej polipowatości jelita grubego, w tym rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP), polipowatością związaną z genem MUTYH (MAP), polipowatością młodzieńczą oraz innymi zespołami predyspozycji do nowotworów przewodu pokarmowego. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z mnogimi polipami jelita grubego; różnicowanie przyczyn dziedzicznej polipowatości jelita grubego; ocena genetycznej predyspozycji do raka jelita grubego; diagnostyka rodzin z występowaniem zespołów polipowatości; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje określony zestaw genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych poza zakresem badania. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
Cena według cennika w mieście: Warszawa
