Rodzinna polipowatość gruczolakowata analiza 8 genów (badanie przesiewowe w kierunku predyspozycji), metoda NGS
Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 8 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na rodzinną polipowatość gruczolakowatą (ang. familial adenomatous polyposis, FAP). Badanie przy użyciu metody NGS.
Najniższa cena z ostatnich 30 dni:
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: geny APC, MUTYH, ΒΜPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, SMAD4, STK11
Dziedziczny zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej – to genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do zachorowania na nowotwory, głównie jelita grubego. W przypadku FAP towarzyszą mu objawy pozajelitowe, a ryzyko ich pojawienia się rośnie wraz z wiekiem. Wśród objawów należy wymienić m.in.: wrodzony przerost barwnikowy siatkówki, guzy epidermoidalne, kostniaki żuchwy, polipy zlokalizowane w wyższych odcinkach przewodu pokarmowego (dno żołądka oraz dwunastnicy) czy zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów np.: tarczycy, żołądka, dwunastnicy, mózgu oraz wątrobiaka zarodkowego.
W badaniu analizowane są m.in.:
Gen APC – odpowiedzialny jest za około 80% przypadków FAP. Zmiany w tym genie występują w wielu przypadkach polipowatości jelita grubego, gdzie wywiad rodzinny jest negatywny.
Gen MUTYH – związany z występowania polipów jelita grubego, przy czym liczba polipów jest mniejsza niż w klasycznym FAP, z ryzykiem transformacji nowotworowej do raka jelita grubego wynoszącym około 80%. Obecność mutacji w genie MUTYH zwiększa ponad 90-krotnie ryzyko wystąpienie raka jelita grubego, a dodatkowo zwiększone jest ryzyko raka endometrium.
Kto powinien wykonać analizę 8 genów w kierunku predyspozycji do zachorowania na rodzinną polipowatość gruczolakowatą (FAP)?
Badanie jest zalecane w przypadku osób, u których:
- w rodzinie występują przypadki zachorowań na rodzinną polipowatości gruczolakowatą lub u kogoś z rodziny stwierdzono predyspozycje do FAP,
- zdiagnozowano rodzinną polipowatości gruczolakowatej - dzięki badaniom genetycznym możemy sprawdzić czy do rozwoju choroby przyczyniły się predyspozycje genetyczne.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
Najniższa cena z ostatnich 30 dni:
