Panel badań genetycznych w kierunku predyspozycji - dziedziczny guz chromochłonny (paraganglioma/pheochromocytoma) - analiza 6 genów metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie genów związanych z dziedziczną predyspozycją do rozwoju guzów chromochłonnych nadnerczy (pheochromocytoma) oraz przyzwojaków (paraganglioma). Nowotwory te mogą występować sporadycznie lub w ramach zespołów dziedzicznych, dlatego identyfikacja patogennych wariantów genetycznych ma istotne znaczenie w diagnostyce oraz planowaniu dalszego postępowania klinicznego. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w badanych genach. Panel obejmuje analizę genów: RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL. Mutacje w tych genach mogą być związane z rozwojem dziedzicznych zespołów nowotworowych, takich jak m.in. zespół von Hippla-Lindaua czy zespoły związane z mutacjami w genach kompleksu dehydrogenazy bursztynianowej (SDHx). Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z podejrzeniem dziedzicznego guza chromochłonnego lub przyzwojaków; ocena genetycznej predyspozycji przy wczesnym wieku zachorowania; diagnostyka rodzin z występowaniem paraganglioma/pheochromocytoma; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; wsparcie poradnictwa genetycznego oraz planowania monitorowania klinicznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego pacjenta. Analiza obejmuje określony zestaw 6 genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.

Dodatkowe przygotowanie