Panel badań genetycznych w kierunku predyspozycji - dziedziczny guz chromochłonny (paraganglioma/pheochromocytoma) - analiza 6 genów metodą NGS
Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 6 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na dziedzicznego guza chromochłonnego (paraganglioma/pheochromocytoma). Badanie przy użyciu metody NGS.
Cena według cennika w mieście: Ząbki
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genów związanych z dziedziczną predyspozycją do rozwoju guzów chromochłonnych nadnerczy (pheochromocytoma) oraz przyzwojaków (paraganglioma). Nowotwory te mogą występować sporadycznie lub w ramach zespołów dziedzicznych, dlatego identyfikacja patogennych wariantów genetycznych ma istotne znaczenie w diagnostyce oraz planowaniu dalszego postępowania klinicznego. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w badanych genach. Panel obejmuje analizę genów: RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL. Mutacje w tych genach mogą być związane z rozwojem dziedzicznych zespołów nowotworowych, takich jak m.in. zespół von Hippla-Lindaua czy zespoły związane z mutacjami w genach kompleksu dehydrogenazy bursztynianowej (SDHx). Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z podejrzeniem dziedzicznego guza chromochłonnego lub przyzwojaków; ocena genetycznej predyspozycji przy wczesnym wieku zachorowania; diagnostyka rodzin z występowaniem paraganglioma/pheochromocytoma; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; wsparcie poradnictwa genetycznego oraz planowania monitorowania klinicznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego pacjenta. Analiza obejmuje określony zestaw 6 genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
