Guz chromochłonny, pheochromocytoma, analiza 6 genów (badanie przesiewowe w kierunku predyspozycji), metoda NGS
Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 6 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na dziedzicznego guza chromochłonnego (paraganglioma/pheochromocytoma). Badanie przy użyciu metody NGS.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: geny RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL
Guz chromochłonny (pheochromocytoma) to rzadki, najczęściej niezłośliwy guz, który występuje przede wszystkim w nadnerczach lub ich sąsiedztwie. Nadnercza to narządy produkujące hormony, takie jak adrenalina i noradrenalina, które wpływają na przyspieszenie czynności serca i wzrost ciśnienia tętniczego w odpowiedzi na stres. Nieleczony guz chromochłonny może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zawał serca czy udar krwotoczny mózgu. Dlatego ważne jest, aby wykryć go na jak najwcześniejszym etapie.
W badaniu analizowane są m.in.:
Gen RET - jest związany z dziedzicznym rakiem tarczycy i guzami chromochłonnymi.
Geny SDHB, SDHC i SDHD - mutacje w tych genach mogą prowadzić do dziedzicznych guzów chromochłonnych.
Gen VHL - jest związany z dziedzicznym rakiem nerki oraz guzami chromochłonnymi.
Kto powinien wykonać analizę 6 genów w kierunku predyspozycji do zachorowania na dziedzicznego guza chromochłonnego?
Badanie jest zalecane w przypadku osób:
- u których w rodzinie występują przypadki dziedzicznych guzów chromochłonnych,
- u których występuje podejrzenie guza chromochłonnego: (na przykład ze względu na objawy takie jak nadciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu serca, bóle głowy) – zalecana konsultacja z lekarzem w kierunku wykonania badań genetycznych,
- z chorobami genetycznymi zwiększającymi ryzyko, do których należą m.in.: zespół MEN2, choroba von Hippel-Lindaua, neurofibromatoza 1.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
