Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 13 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na raka nerki. Badanie przy użyciu metody NGS.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
Zakres analizy: geny ΒΑP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53, PTEN, VHL, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2
Nowotwory nerek stanowią około 3,5% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych. Wyróżnia się wśród nich kilka podtypów o różnym obrazie klinicznym, a także wrażliwości na leczenie. Ten nowotwór najczęściej rozwija się między 50 a 70 rokiem życia, jednak może on rozwinąć się u małych dzieci. Szacuje się, że u około 5% przypadków występuje podłoże rodzinne i wtedy choroba rozwija się zazwyczaj w młodszym wieku. Jednym z przykładów choroby dziedzicznej, w której rozwija się rak nerki, jest choroba von Hippla-Lindaua (VHL). Oprócz raka nerki, ta choroba wiąże się także z rozwojem naczyniaków układu nerwowego, nowotworów nadnerczy oraz naczyniaków siatkówki.
W badaniu analizowane są m.in.:
Gen VHL - zmiany w obrębie tego genu związane są z większym ryzykiem rozwoju raka nerki (zespół von Hippla-Lindaua), a także powodują wzrost ryzyka zachorowania na raka nadnerczy oraz ośrodkowego układu nerwowego.
Gen PTEN - mutacje w tym genie powiązane są z nowotworami m.in. pęcherza moczowego, tarczycy, macicy, prostaty czy w piersi.
Badanie jest zalecane w przypadku osób, u których:
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.