Panel badań genetycznych w kierunku predyspozycji - rak nerki - analiza 13 genów metodą NGS
Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 13 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na raka nerki. Badanie przy użyciu metody NGS.
Cena według cennika w mieście: Toruń
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genów związanych z dziedziczną predyspozycją do rozwoju raka nerki oraz zespołów nowotworowych, w których nowotwory nerki mogą stanowić element obrazu klinicznego. Identyfikacja patogennych wariantów umożliwia ocenę indywidualnego ryzyka zachorowania oraz wdrożenie odpowiedniego monitorowania. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), umożliwiającą wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w badanych genach. Badanie obejmuje geny: BAP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53, PTEN, VHL, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka osób z podejrzeniem dziedzicznego raka nerki; ocena genetycznej predyspozycji przy wczesnym wieku zachorowania; diagnostyka rodzin z występowaniem raka nerki lub innych nowotworów wchodzących w skład zespołów genetycznych; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; kwalifikacja do programów monitorowania i profilaktyki onkologicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje określony zestaw 13 genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach ani wpływu czynników środowiskowych. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
Cena według cennika w mieście: Toruń
