Rak nerki analiza 13 genów ((badanie przesiewowe w kierunku predyspozycji), metoda NGS
Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 13 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na raka nerki. Badanie przy użyciu metody NGS.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: geny ΒΑP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53, PTEN, VHL, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2
Nowotwory nerek stanowią około 3,5% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych. Wyróżnia się wśród nich kilka podtypów o różnym obrazie klinicznym, a także wrażliwości na leczenie. Ten nowotwór najczęściej rozwija się między 50 a 70 rokiem życia, jednak może on rozwinąć się u małych dzieci. Szacuje się, że u około 5% przypadków występuje podłoże rodzinne i wtedy choroba rozwija się zazwyczaj w młodszym wieku. Jednym z przykładów choroby dziedzicznej, w której rozwija się rak nerki, jest choroba von Hippla-Lindaua (VHL). Oprócz raka nerki, ta choroba wiąże się także z rozwojem naczyniaków układu nerwowego, nowotworów nadnerczy oraz naczyniaków siatkówki.
W badaniu analizowane są m.in.:
Gen VHL - zmiany w obrębie tego genu związane są z większym ryzykiem rozwoju raka nerki (zespół von Hippla-Lindaua), a także powodują wzrost ryzyka zachorowania na raka nadnerczy oraz ośrodkowego układu nerwowego.
Gen PTEN - mutacje w tym genie powiązane są z nowotworami m.in. pęcherza moczowego, tarczycy, macicy, prostaty czy w piersi.
Kto powinien wykonać analizę 13 genów w kierunku predyspozycji do zachorowania na raka nerki?
Badanie jest zalecane w przypadku osób, u których:
- w rodzinie stwierdzono przypadki raka nerki,
- w rodzinie potwierdzono występowanie mutacji, która zwiększa ryzyko zachorowania na ten typ nowotworu,
- zdiagnozowano raka nerki - dzięki badaniom genetycznym możemy sprawdzić czy do jego rozwoju przyczyniły się predyspozycje genetyczne.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
