Panel badań genetycznych w kierunku predyspozycji do czerniaka - analiza 7 genów metodą NGS
Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 7 genów związanych ze zwiększon predyspozycją genetyczną do zachorowania na raka skóry (czerniaka). Badanie przy użyciu metody NGS.
Wynik badania dostarcza istotnych informacji, które mogą być wykorzystane do podejmowania skutecznych działań mających na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wczesne wykrycie choroby.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
Oczekiwanie na wynik
23 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie siedmiu genów: BAP1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, PTEN, RB1, TP53 związanych z dziedziczną predyspozycją do rozwoju czerniaka oraz innych nowotworów. Geny te pełnią kluczowe role w kontroli cyklu komórkowego, naprawie DNA i regulacji proliferacji komórek. Mutacje w analizowanych genach mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka zachorowania na czerniaka skóry, a także na inne nowotwory. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji w sekwencjach kodujących badanych genów, w tym mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji. Badanie pozwala na kompleksową ocenę genetycznego ryzyka w jednym teście. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do czerniaka skóry; diagnostyka osób z rodzinnym występowaniem czerniaka lub mnogich zmian barwnikowych; diagnostyka rodzin z występowaniem czerniaka i/lub innych nowotworów o podłożu dziedzicznym; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych; ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją w jednym z analizowanych genów. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje wyłącznie siedem wybranych genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do czerniaka ani wpływu czynników środowiskowych. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają ostrożnej interpretacji. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Dokumenty do pobrania.
Cena według cennika w mieście: Rzeszów
