- Strona główna
- Katalog badań
- Badanie mutacji germinalnych w sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 (predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty oraz trzustki) metodą NGS
Badanie mutacji germinalnych w sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 (predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty oraz trzustki) metodą NGS Symbol: ONKO-1
Badanie wykonywane w celu wykrycia obciążenia genetycznego i ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, które jest związane z nosicielstwem mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), co pozwala na identyfikacje wszystkich mutacji występujących w genach BRCA1 i BRCA2.
Oczekiwanie na wynik
20 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Obecność mutacji germinalnych w genach BRCA1 i BRCA2 znacząco podnosi ryzyko wystąpienia nowotworów, takich jak rak piersi, jajnika oraz prostaty. Wczesna identyfikacja tych mutacji umożliwia wdrożenie precyzyjnych strategii monitorowania oraz profilaktyki, co może znacząco poprawić skuteczność leczenia i zapobiegania nowotworom.
Geny BRCA1 i BRCA2 pełnią kluczową rolę w naprawie uszkodzeń DNA poprzez mechanizmy naprawy rekombinacyjnej. Mutacje germinalne w tych genach osłabiają zdolność komórek do efektywnej naprawy DNA, co prowadzi do gromadzenia uszkodzeń i zwiększa ryzyko rozwoju nowotworów. Zidentyfikowanie mutacji w całej sekwencji kodującej obu genów pozwala na kompleksową ocenę ryzyka nowotworowego. Oczekiwanym wynikiem badania jest stwierdzenie obecności lub braku mutacji germinalnych w całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2. Wynik pozytywny sugeruje zwiększone ryzyko nowotworów, co może wymagać intensywniejszego monitorowania oraz wdrożenia działań prewencyjnych.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji germinalnych w sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2?
Badanie powinno być przeprowadzane u osób z wywiadem rodzinnym obciążonym nowotworami lub u tych, u których występują inne czynniki ryzyka. Może być również stosowane w programach przesiewowych w populacjach o podwyższonym ryzyku genetycznym, aby umożliwić wczesne wykrycie i prewencję chorób nowotworowych. Identyfikacja tych mutacji pozwala również na wdrożenie spersonalizowanych strategii terapeutycznych i profilaktycznych, co może znacząco poprawić rokowania pacjentów.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.