Badanie umożliwia analizę ponad 550 genów związanych z 300 zaburzeniami genetycznymi i jest pomocne w wykryciu nosicielstwa chorób dziedziczonych recesywnie. Badanie przy użyciu metody NGS.
Badanie genetyczne na nosicielstwo zalecane jest przede wszystkim osobom przygotowującym się do ciąży. Wskazane jest, aby to badanie wykonali zarówno przyszły ojciec, jak i przyszła matka.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
Jeśli weźmiemy pod uwagę wszystkie znane jednogenowe choroby genetyczne o dziedziczeniu recesywnym, to ich powszechność wydaje się stosunkowo niska, nie budząc szczególnych obaw, z wyjątkiem pewnych konkretnych schorzeń, takich jak talasemia, mukowiscydoza, głuchota czy rdzeniowy zanik mięśni. Według WHO (Światowa Organizacja Zdrowia), ogólna częstość występowania tego rodzaju chorób wynosi >1% u noworodków na całym świecie. Ponadto choroby dziedziczone genetycznie są przyczyną ponad 20% śmiertelności płodów oraz około 18% zachorowalności w dzieciństwie. Ostatnie publikacje pokazują, że ponad połowa przyszłych rodziców jest nosicielami mutacji powodujących chorobę genetyczną dziedziczoną recesywnie, o większym lub mniejszym stopniu ciężkości. Wykorzystany w badaniu panel genów pozwala na równoczesne badanie >550 genów, w tym tych, zalecanych przez American College of Medical Genetics, które są związane z ponad 300 zaburzeniami genetycznymi.
Międzynarodowe badania wykazały, że ponad 5% par ma wysokie ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi, takimi jak:
Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
Dokumenty do pobrania:
Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty do pobrania:
Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!
Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.