1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Katalog badań
    arrow-right-icon
  3. Polipowatość rodzinna jelita grubego - 4 najczęstsze mutacje w genie APC

Polipowatość rodzinna jelita grubego - 4 najczęstsze mutacje w genie APC

Badanie czterech najczęstszych mutacji w genie APC, związanych z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP).

Oczekiwanie na wynik

28 dni roboczych

Materiał

Krew

Przygotowanie

  • przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
  • możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
  • na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
  • szczegółowo o przygotowaniu -
Dowiedz się więcej

Zakres analizy: zmiany: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500 w genie APC

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest często związana z mutacjami w genie APC, które zwiększają podatność na rozwinięcie się raka jelita grubego. Jest to choroba dziedziczna, której objawy wynikają z występowania licznych polipów w jelicie grubym. Te polipy mogą pojawić się na błonie śluzowej całego jelita grubego i przez wiele lat mogą nie wywoływać żadnych objawów. Natomiast gdy stają się większe, mogą powodować krwawienia z odbytu, biegunki lub zaparcia, bóle brzucha czy utratę masy ciała. U 50% pacjentów z FAP polipy pojawiają się już w wieku 15 lat.

Kto powinien wykonać badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC?

Kto powinien wykonać badanie:

  • osoby, które mają w rodzinie historię FAP, zwłaszcza gdy wcześniej występowały przypadki raka jelita grubego,
  • osoby, u których zdiagnozowano liczne polipy jelitowe, szczególnie w młodym wieku,
  • Pacjenci z FAP mogą również rozwijać guzy desmoidalne (nowotwory tkanki łącznej), co może wskazywać na obecność mutacji w genie APC.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.