Polipowatość rodzinna jelita grubego - 4 najczęstsze mutacje w genie APC
Badanie czterech najczęstszych mutacji w genie APC, związanych z rodzinną polipowatością gruczolakowatą (FAP).
Oczekiwanie na wynik
29 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: zmiany: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500 w genie APC
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest często związana z mutacjami w genie APC, które zwiększają podatność na rozwinięcie się raka jelita grubego. Jest to choroba dziedziczna, której objawy wynikają z występowania licznych polipów w jelicie grubym. Te polipy mogą pojawić się na błonie śluzowej całego jelita grubego i przez wiele lat mogą nie wywoływać żadnych objawów. Natomiast gdy stają się większe, mogą powodować krwawienia z odbytu, biegunki lub zaparcia, bóle brzucha czy utratę masy ciała. U 50% pacjentów z FAP polipy pojawiają się już w wieku 15 lat.
Kto powinien wykonać badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC?
Kto powinien wykonać badanie:
- osoby, które mają w rodzinie historię FAP, zwłaszcza gdy wcześniej występowały przypadki raka jelita grubego,
- osoby, u których zdiagnozowano liczne polipy jelitowe, szczególnie w młodym wieku,
- Pacjenci z FAP mogą również rozwijać guzy desmoidalne (nowotwory tkanki łącznej), co może wskazywać na obecność mutacji w genie APC.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
