Polipowatość rodzinna jelita grubego - 4 najczęstsze mutacje w genie APC

Zakres analizy: zmiany: c.3927_3931delAAAGA, c.3183_3187delACAAA, c.3202_3205delTCAA i p.Tyr500 w genie APC

Rodzinna polipowatość gruczolakowata (FAP) jest często związana z mutacjami w genie APC, które zwiększają podatność na rozwinięcie się raka jelita grubego. Jest to choroba dziedziczna, której objawy wynikają z występowania licznych polipów w jelicie grubym. Te polipy mogą pojawić się na błonie śluzowej całego jelita grubego i przez wiele lat mogą nie wywoływać żadnych objawów. Natomiast gdy stają się większe, mogą powodować krwawienia z odbytu, biegunki lub zaparcia, bóle brzucha czy utratę masy ciała. U 50% pacjentów z FAP polipy pojawiają się już w wieku 15 lat.

Kto powinien wykonać badanie 4 najczęstszych mutacji w genie APC?

Kto powinien wykonać badanie:

• osoby, które mają w rodzinie historię FAP, zwłaszcza gdy wcześniej występowały przypadki raka jelita grubego,
• osoby, u których zdiagnozowano liczne polipy jelitowe, szczególnie w młodym wieku,
• Pacjenci z FAP mogą również rozwijać guzy desmoidalne (nowotwory tkanki łącznej), co może wskazywać na obecność mutacji w genie APC.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.

Dodatkowe przygotowanie