Badanie związane z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory gruczołu krokowego, trzustki i in. narządów) - panel 82 genów (w tym BRCA1 i BRCA2) metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie 82 genów związanych z dziedzicznymi predyspozycjami do rozwoju nowotworów, w tym nowotworów gruczołu krokowego, trzustki oraz innych narządów. Identyfikacja patogennych wariantów umożliwia ocenę indywidualnego ryzyka zachorowania oraz wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, monitorowania i wczesnej diagnostyki. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), która umożliwia jednoczesną ocenę wielu genów związanych z dziedzicznymi zespołami nowotworowymi. Badanie pozwala na wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w analizowanych genach. Panel obejmuje analizę genów: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CXCR4, DDB2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NOD2, NTHL1, PALB2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do nowotworów dziedzicznych; diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów; identyfikacja osób z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty, trzustki oraz inne nowotwory; kwalifikacja do programów profilaktycznych i badań kontrolnych; wsparcie poradnictwa genetycznego oraz planowania profilaktyki onkologicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje określony zestaw 78 genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach ani wpływu czynników środowiskowych. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia, oprócz zgody pacjenta, wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego oraz skierowanie od lekarza specjalisty.

Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów i niektórych chorób neurodegeneracyjnych odłożyć do czasu, aż osoba uzyska pełnoletność i sama podejmie świadomą decyzję, dotyczącą zakresu wiedzy o swoich predyspozycjach genetycznych. Dotyczy to informacji o ryzyku zachorowania na choroby, które ujawniają się w wieku dorosłym i nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych przed uzyskaniem pełnoletności. Przeprowadzenie badań genetycznych u nieletnich w kierunku chorób ujawniających się w dzieciństwie jest w pełni uzasadnione w przypadku schorzeń, które można skutecznie leczyć lub objąć natychmiastową profilaktyką.