Badanie związane z predyspozycjami onkologicznymi (nowotwory gruczołu krokowego, trzustki i in. narządów) - panel 82 genów (w tym BRCA1 i BRCA2) metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie 82 genów związanych z dziedzicznymi predyspozycjami do rozwoju nowotworów, w tym nowotworów gruczołu krokowego, trzustki oraz innych narządów. Identyfikacja patogennych wariantów umożliwia ocenę indywidualnego ryzyka zachorowania oraz wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych, monitorowania i wczesnej diagnostyki. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), która umożliwia jednoczesną ocenę wielu genów związanych z dziedzicznymi zespołami nowotworowymi. Badanie pozwala na wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w analizowanych genach. Panel obejmuje analizę genów: AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CXCR4, DDB2, DICER1, EPCAM, FANCC, FH, FLCN, GALNT12, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NOD2, NTHL1, PALB2, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, STK11, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XRCC2. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do nowotworów dziedzicznych; diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów; identyfikacja osób z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka prostaty, trzustki oraz inne nowotwory; kwalifikacja do programów profilaktycznych i badań kontrolnych; wsparcie poradnictwa genetycznego oraz planowania profilaktyki onkologicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje określony zestaw 78 genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach ani wpływu czynników środowiskowych. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.