Predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy. Badanie nosicielstwa delecji eksonów 9 i 10 (del5395) genu CHEK2 metodą Sangera
Celem tego badania jest wykrycie delecji (mutacji del5395) w genie CHEK2, która obejmuje eksony 9 i 10. Jest to jedna z najczęstszych patogennych zmian strukturalnych w tym genie i wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów, w tym raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek czy tarczycy.
Cena według cennika w mieście: Ząbki
Oczekiwanie na wynik
20 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genu CHEK2 pod kątem obecności delecji eksonów 9 i 10 (del5395), która jest jedną z istotnych klinicznie zmian genetycznych związanych ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów. Gen CHEK2 pełni ważną rolę w kontroli cyklu komórkowego oraz w odpowiedzi komórki na uszkodzenia DNA, a jego nieprawidłowe funkcjonowanie może sprzyjać nowotworzeniu. Analiza wykonywana jest metodą sekwencjonowania Sangera i umożliwia jednoznaczną identyfikację nosicielstwa delecji del5395 w genie CHEK2. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: identyfikacja nosicielstwa delecji eksonów 9 i 10 (del5395) genu CHEK2; ocena genetycznego ryzyka rozwoju raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów o podłożu dziedzicznym; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych; ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną delecją w genie CHEK2. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje wyłącznie delecję eksonów 9 i 10 (del5395) w genie CHEK2 – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych mutacji w tym genie ani zmian w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. W przypadku uzasadnionego podejrzenia klinicznego może być wskazane wykonanie rozszerzonej diagnostyki genetycznej. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
