Predyspozycja do raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek oraz tarczycy. Badanie nosicielstwa delecji eksonów 9 i 10 (del5395) genu CHEK2
Celem tego badania jest wykrycie delecji (mutacji del5395) w genie CHEK2, która obejmuje eksony 9 i 10. Jest to jedna z najczęstszych patogennych zmian strukturalnych w tym genie i wiąże się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów, w tym raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerek czy tarczycy.
Oczekiwanie na wynik
-
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Gen CHEK2 bierze udział w regulacji cyklu komórkowego oraz mechanizmach naprawy uszkodzonego DNA. Obecność mutacji del5395 w genie CHEK2 może wiązać się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju nowotworów, a szczególnie raka piersi oraz gruczołu krokowego, a także jelita grubego, nerek i tarczycy.
Wynikiem badania jest stwierdzenie obecności lub braku delecji eksonów 9 i 10 w genie CHEK2. Wynik dodatni (obecność mutacji) wskazuje na zwiększone ryzyko nowotworowe i może być podstawą do objęcia pacjenta programem badań profilaktycznych. Wynik ujemny oznacza brak tej konkretnej mutacji, ale nie wyklucza obecności innych zmian patogennych w genie CHEK2 lub w innych genach.
Badanie nosicielstwa mutacji del5395 w genie CHEK2 jest użytecznym i szybkim testem genetycznym pozwalającym na ocenę dziedzicznego ryzyka nowotworowego.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie nosicielstwa mutacji del5395 w genie CHEK2?
Badanie wskazane jest u osób z rodzinnym występowaniem nowotworów piersi, prostaty, jelita grubego, nerek lub tarczycy.
Może być także zastosowane w populacyjnym badaniu przesiewowym w grupach, w których występuje podwyższone ryzyko onkologiczne.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
