Wirus zapalenia wątroby typu C (WZW C, HCV), wykrywanie polimorfizmu rs12979860 genu Interleukiny 28B (IL28B) - prognozowanie leczenia

Prognozowanie terapii zakażenia HCV - wykrywanie polimorfizmu rs12979860 genu Interleukiny 28B - więcej informacji o badaniu

Czym jest Interleukina 28B i polimorfizm rs12979860?

Interleukina 28B (IL28B), nazywana również interferonem lambda 3 (IFN-λ3), jest białkiem wytwarzanym przez organizm, które odgrywa istotną rolę w odpowiedzi immunologicznej na zakażenia wirusowe - w tym na zakażenie wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV). IL28B uczestniczy w naturalnych mechanizmach obronnych organizmu skierowanych przeciwko wirusowi.

Gen kodujący IL28B występuje u różnych osób w różnych wariantach - tzw. polimorfizmach. Polimorfizm rs12979860 dotyczy jednej konkretnej pozycji w sekwencji DNA genu IL28B, w której może występować nukleotyd C (cytozyna) lub T (tymina). Ponieważ każdy człowiek posiada dwie kopie każdego genu (jedną odziedziczoną od matki, drugą od ojca), możliwe są trzy warianty (genotypy):

• CC (homozygota CC) - obie kopie genu zawierają wariant C,
• CT (heterozygota) - jedna kopia zawiera wariant C, druga wariant T,
• TT (homozygota TT) - obie kopie genu zawierają wariant T.

Wariant genotypu, który posiada pacjent, ma udowodniony wpływ na przebieg zakażenia HCV oraz na odpowiedź na leczenie i dostarcza informacji o tym, jakie jest prawdopodobieństwo uzyskania trwałej odpowiedzi wirusologicznej (SVR).

Trwała odpowiedź wirusologiczna (SVR) oznacza niewykrywalność materiału genetycznego wirusa HCV (HCV RNA) we krwi pacjenta po upływie określonego czasu od zakończenia leczenia (najczęściej 12 lub 24 tygodni). Uzyskanie SVR jest równoznaczne z wyleczeniem zakażenia HCV. Genotyp IL28B jest jednym z czynników pozwalających przewidzieć prawdopodobieństwo uzyskania SVR przed rozpoczęciem terapii.

Badanie jest wykonywane raz w życiu, ponieważ genotyp pacjenta nie ulega zmianom. Wynik badania stanowi jedno z narzędzi wspierających lekarza w podejmowaniu decyzji o wyborze optymalnej strategii terapeutycznej.

Prognozowanie terapii zakażenia HCV - wykrywanie polimorfizmu rs12979860 genu Interleukiny 28B - interpretacja wyników

Znaczenie kliniczne poszczególnych genotypów jest następujące:

• genotyp CC (najkorzystniejszy) - u pacjentów z genotypem CC obserwuje się około dwukrotnie wyższą częstość trwałej odpowiedzi wirusologicznej (SVR – sustained virological response) na leczenie interferonem i rybawiryną w porównaniu z pacjentami o genotypie TT. Pacjenci z genotypem CC mają również wyższą szansę na samoistną eliminację wirusa HCV z organizmu (bez leczenia) w porównaniu z pacjentami o genotypie CT lub TT. Genotyp CC jest zatem korzystnym czynnikiem rokowniczym - zarówno w odniesieniu do naturalnego przebiegu zakażenia, jak i do odpowiedzi na leczenie;
• genotyp CT (pośredni) - rokowanie pośrednie - prawdopodobieństwo uzyskania SVR oraz samoistnej eliminacji wirusa jest niższe niż u pacjentów z genotypem CC, ale wyższe niż u pacjentów z genotypem TT;
• genotyp TT (najmniej korzystny) - najniższe prawdopodobieństwo uzyskania trwałej odpowiedzi wirusologicznej na leczenie interferonem i rybawiryną. Najniższa szansa na samoistną eliminację wirusa HCV. Genotyp TT jest niekorzystnym czynnikiem rokowniczym, jednak nie oznacza, że leczenie będzie nieskuteczne – stanowi jedynie informację o statystycznie niższym prawdopodobieństwie odpowiedzi na określony schemat terapeutyczny.

WAŻNE! Wynik badania genotypu IL28B jest jednym z wielu czynników branych pod uwagę przy planowaniu leczenia. Lekarz interpretuje go łącznie z genotypem wirusa HCV, wiremią (ilością wirusa we krwi), stopniem zaawansowania choroby wątroby (włóknienie, marskość), wiekiem, płcią, rasą oraz innymi parametrami klinicznymi pacjenta. Wynik genotypu IL28B nie decyduje samodzielnie o podjęciu lub zaniechaniu leczenia.

Prognozowanie terapii zakażenia HCV - wykrywanie polimorfizmu rs12979860 genu Interleukiny 28B - kiedy wykonać badanie?

Badanie wykonuje się u pacjentów z rozpoznanym przewlekłym zakażeniem wirusem zapalenia wątroby typu C (HCV).

Wskazania do wykonania badania:

• przed rozpoczęciem leczenia przeciwwirusowego zakażenia HCV - w celu oceny indywidualnego prawdopodobieństwa uzyskania trwałej odpowiedzi wirusologicznej na planowany schemat leczenia. Wynik badania wspiera lekarza w wyborze optymalnej strategii terapeutycznej.
• ocena rokownicza u pacjentów z przewlekłym zakażeniem HCV - genotyp IL28B dostarcza informacji o szansach na samoistną eliminację wirusa oraz o przewidywanym przebiegu leczenia.

Badanie nie jest wskazane:

• u osób bez rozpoznanego zakażenia HCV,
• jako badanie przesiewowe w populacji ogólnej.

H2: Prognozowanie terapii zakażenia HCV - wykrywanie polimorfizmu rs12979860 genu Interleukiny 28B - przygotowanie do badania. Co może wpłynąć na wynik?

• Materiałem do badania jest krew żylna.
• Pacjent nie musi być na czczo. Należy jednak unikać pobrania materiału po obfitym posiłku.
• Na badanie można zgłosić się w ciągu dnia - pora pobrania nie wpływa na wynik.
• Przed wykonaniem badania niezbędne jest podpisanie deklaracji świadomej zgody na badanie genetyczne.