Predyspozycja do raka jelita grubego, raka trzustki, zespół Lyncha, nerwiakowłókniakowatość typ 1, raka nerki -badanie genów APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH

Badanie molekularne polega na analizie genów związanych z dziedziczną predyspozycją do rozwoju raka trzustki oraz zespołów nowotworowych, w których rak trzustki może stanowić element obrazu klinicznego. Identyfikacja patogennych wariantów umożliwia ocenę indywidualnego ryzyka zachorowania oraz wdrożenie odpowiednich działań profilaktycznych i monitorowania. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), która umożliwia jednoczesną ocenę wielu genów związanych z dziedzicznymi zespołami nowotworowymi. Badanie pozwala na wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w analizowanych genach. Panel obejmuje analizę genów: APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL, PRSS1. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do raka trzustki; diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku raka trzustki; identyfikacja osób z podwyższonym ryzykiem zachorowania; kwalifikacja do programów monitorowania i profilaktyki; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje określony zestaw genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach ani wpływu czynników środowiskowych. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.

Dodatkowe przygotowanie