- Strona główna
- Katalog badań
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - identyfikacja delecji eksonu 7 SMN1 wraz z oceną liczby kopii SMN1 i SMN2, test MLPA (P060)
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) - identyfikacja delecji eksonu 7 SMN1 wraz z oceną liczby kopii SMN1 i SMN2, test MLPA (P060) Symbol: SMA-DML
Celem badania jest identyfikacja mutacji w eksonach 7 i 8 genu SMN1, odpowiedzialnego za występowanie rdzeniowego zaniku mięśni (SMA), a także określenie liczby kopii genu SMN2, który wpływa na przebieg choroby.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, ang. spinal muscular atrophy) jest jedną z częstszych chorób uwarunkowanych genetycznie i jednocześnie o bardzo ciężkim przebiegu. W jej wyniku dochodzi do zaniku mięśni i niewydolności oddechowej. Główną przyczyną choroby jest homozygotyczna delecja eksonu 7 genu SMN1. Z kolei większa liczba kopii genu SMN2 wiąże się z łagodniejszym przebiegiem SMA.
Wynikiem badania jest określenie liczby kopii eksonów 7 i 8 w genach SMN1 i SMN2. Obecność homozygotycznej delecji SMN1 potwierdza diagnozę SMA, a heterozygotyczna delecja świadczy o nosicielstwie. Dodatkowa analiza liczby kopii SMN2 pozwala ocenić przebieg choroby.
Badanie przeprowadza się metodą MLPA (Multiple Ligation-dependent Probe Amplification).
Kto i kiedy powinien wykonać badanie delecji eksonu 7 SMN1 wraz z oceną liczby kopii SMN1 i SMN2?
Badanie powinno być wykonywane u osób z podejrzeniem rdzeniowego zaniku mięśniowego oraz z obciążeniem w wywiadzie rodzinnym, a także planujących potomstwo.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.