Uniwersalny panel badań genetycznych w kierunku predyspozycji do rozwoju nowotworów - analiza 106 genów metodą NGS (zestaw wysyłkowy)
Szeroki panel badań obejmuje analizę 106 genów, w których zmiany związane są z podwyższonym ryzykiem wystąpienia m.in.: raka piersi, jajnika, gruczołu krokowego (prostaty), nerki, jelita grubego, tarczycy, trzustki, pęcherza, skóry (czerniaka), żołądka, mózgu, endometrium. Badanie przy użyciu metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS).
Wynik badania dostarcza istotnych informacji, które mogą być wykorzystane do podejmowania skutecznych działań mających na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wczesne wykrycie choroby.
Cena według cennika w mieście: Ząbki
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Wymaz z jamy ustnej
Gdzie można wykonać
- Wysyłkowo Zamów zestaw, pobierz próbkę samodzielnie i odeślij, korzystając z dołączonej etykiety kurierskiej.
Przygotowanie
- Co najmniej 1 godzinę przed pobraniem materiału nie należy spożywać posiłków ani napojów (z wyjątkiem wody), myć zębów, przyjmować leków doustnych ani palić papierosów. W jamie ustnej nie powinny znajdować się guma do żucia, cukierki ani inne ciała obce.
Po złożeniu zamówienia online Pacjent otrzymuje zestaw do samodzielnego pobrania materiału biologicznego wraz ze szczegółową instrukcją oraz wymaganymi dokumentami. Pobrany materiał należy odesłać do laboratorium zgodnie z instrukcją dołączoną do zestawu. Wynik badania zostanie udostępniony online.
Zakres analizy:
Badanie molekularne polega na analizie 106 genów związanych z dziedziczną predyspozycją do rozwoju nowotworów, obejmujących geny uczestniczące w naprawie DNA, kontroli cyklu komórkowego, regulacji proliferacji komórek, stabilności genomu oraz szlakach supresji nowotworów.
Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w sekwencjach kodujących analizowanych genów.
Panel stanowi szerokie narzędzie diagnostyczne pozwalające na kompleksową ocenę genetycznego ryzyka rozwoju różnych typów nowotworów.
Panel obejmuje następujące geny:
AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTNNA1, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, STK11, SUFU, TERC, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC
Zastosowanie badania
Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach:
- kompleksowa ocena genetycznej predyspozycji do nowotworów dziedzicznych;
- diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów;
- identyfikacja wariantów patogennych i prawdopodobnie patogennych zwiększających ryzyko rozwoju różnych typów nowotworów;
- kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych;
- ocena ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją.
Badanie nie jest przeznaczone dla dzieci poniżej 16 roku życia. W przypadku badania dzieci powyżej 16 roku życia wymagana jest zgoda rodzica lub opiekuna prawnego.
Europejskie Towarzystwo Genetyki Człowieka (European Society of Human Genetics, ESHG) zaleca, aby badania predyspozycji do rozwoju nowotworów odłożyć do czasu, aż dziecko uzyska pełnoletność i samo podejmie decyzję o swojej przyszłości. Choroby uwzględniane w ocenie ryzyka, takie jak rak piersi czy rak jajnika, ujawniają się dopiero w wieku dorosłym, a w okresie dzieciństwa nie stosuje się wobec nich żadnych działań profilaktycznych.
Uwagi dotyczące interpretacji wyniku
Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta przez lekarza specjalistę.
Analiza obejmuje 106 określonych genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach ani wpływu czynników środowiskowych.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Warunkiem realizacji badania jest dostarczenie prawidłowo pobranego materiału oraz wypełnionego i podpisanego skierowania z deklaracją świadomej zgody
Nieprawidłowe pobranie materiału może wpłynąć na jakość badania lub uniemożliwić jego wykonanie.
