- Strona główna
- Katalog badań
- Choroba zatorowo-zakrzepowa. Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.1601G>A (mutacja typu Leiden) w genie czynnika V krzepnięcia krwi (gen F5) metodą Real-Time PCR
Choroba zatorowo-zakrzepowa. Wykrywanie obecności wariantu patogennego c.1601G>A (mutacja typu Leiden) w genie czynnika V krzepnięcia krwi (gen F5) metodą Real-Time PCR Symbol: LEYDENM
Celem badania jest identyfikacja mutacji c.1601G>A w genie F5, kodującym czynnik V krzepnięcia krwi, znanej jako mutacja Leiden, która jest związana z podwyższonym ryzykiem zaburzeń krzepnięcia krwi, takich jak zakrzepica żylna.
Oczekiwanie na wynik
10 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).
Mutacja Leiden to mutacja punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Nieprawidłową budowę czynnika V powoduje zamiana aminokwasu argininy 506 na glutaminę, powstałą przez mutację punktową c.1691G>A.
Wynik pozytywny sugeruje konieczność monitorowania pacjenta i rozważenia profilaktyki przeciwzakrzepowej, szczególnie w sytuacjach zwiększonego ryzyka zakrzepowego, takich jak ciąża, stosowanie doustnej antykoncepcji czy zabiegi chirurgiczne. Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.
Badanie mutacji Leiden w genie F5 metodą Real-Time PCR jest istotnym narzędziem w diagnostyce genetycznej trombofilii. Umożliwia ono dokładne określenie ryzyka zakrzepicy i pozwala na wdrożenie odpowiednich strategii terapeutycznych
Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji Leiden w genie F5?
Wskazania do przeprowadzenia badania obejmują:
- powtarzające się incydenty żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej,
- trombofilia u krewnych I stopnia,
- rozwój zakrzepicy w związku z przyjmowaniem hormonalnych preparatów antykoncepcyjnych,
- planowanie ciąży,
- przebyte niepowodzenia ciążowe i poronienia (zwłaszcza o etiologii zatorowo-zakrzepowej),
- stany po rozległych interwencjach chirurgicznych oraz długotrwały unieruchomieniu.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.