Zapalenie trzustki (ostre i przewlekłe). Analiza sekwencji kodującej genów PRSS1, SPINKI, CFTR, CTRC, CASR i CPA1 metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genów PRSS1, SPINK1, CFTR, CTRC, CASR oraz CPA1, które są związane z genetyczną predyspozycją do rozwoju ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki. Mutacje w tych genach mogą wpływać na procesy aktywacji enzymów trzustkowych, ich regulację oraz mechanizmy ochronne komórek trzustki. Zaburzenia tych procesów mogą prowadzić do przedwczesnej aktywacji enzymów trawiennych i uszkodzenia tkanki trzustki. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), która umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w analizowanych genach. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna ostrego i przewlekłego zapalenia trzustki; diagnostyka postaci dziedzicznych zapalenia trzustki; ocena genetycznej predyspozycji u pacjentów z wczesnym początkiem choroby; diagnostyka pacjentów z dodatnim wywiadem rodzinnym; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje określony zestaw genów – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych ani wpływu czynników środowiskowych (np. alkoholu czy diety). Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.