Zespół łamliwego chromosomu X (FraX) - analiza premutacji/mutacji w genie FMR1 (metodą analizy fragmentów)

Badanie molekularne polega na analizie genu FMR1 w kierunku obecności ekspansji powtórzeń trójnukleotydowych CGG, które są przyczyną zespołu łamliwego chromosomu X – jednej z najczęstszych dziedzicznych przyczyn niepełnosprawności intelektualnej. Liczba powtórzeń CGG w genie FMR1 decyduje o klasyfikacji wyniku jako zakres prawidłowy, premutacja lub pełna mutacja. Analiza wykonywana jest metodą analizy fragmentów, która umożliwia określenie liczby powtórzeń CGG w badanym genie oraz identyfikację premutacji i mutacji charakterystycznych dla zespołu FraX. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: potwierdzenie lub wykluczenie rozpoznania zespołu łamliwego chromosomu X; diagnostyka genetyczna dzieci i dorosłych z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju lub zaburzeniami ze spektrum autyzmu; identyfikacja nosicielstwa premutacji w genie FMR1; diagnostyka rodzin z występowaniem zespołu łamliwego chromosomu X; poradnictwo genetyczne, w tym ocena ryzyka przekazania mutacji potomstwu. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Analiza opiera się na ocenie liczby powtórzeń CGG w genie FMR1 – w niektórych przypadkach, zwłaszcza przy bardzo dużych ekspansjach lub mozaikowości, konieczne może być zastosowanie metod uzupełniających. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.