Zespół Marfana - Badanie mutacji w genie FBN1 metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie genu FBN1, który koduje fibrylinę-1 – białko odgrywające kluczową rolę w budowie tkanki łącznej. Mutacje w genie FBN1 są główną przyczyną zespołu Marfana, choroby genetycznej charakteryzującej się zaburzeniami układu sercowo-naczyniowego, kostno-szkieletowego oraz narządu wzroku. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji w sekwencji kodującej genu FBN1, w tym mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji, istotnych dla potwierdzenia rozpoznania choroby. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: potwierdzenie lub wykluczenie rozpoznania zespołu Marfana; diagnostyka genetyczna osób z objawami sugerującymi choroby tkanki łącznej; diagnostyka rodzin z występowaniem zespołu Marfana lub podobnych zespołów genetycznych; ocena genetycznego ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; poradnictwo genetyczne i planowanie dalszego monitorowania medycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje gen FBN1 w zakresie objętym badaniem – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w regionach regulatorowych, intronowych ani w innych genach związanych z chorobami tkanki łącznej. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają ostrożnej interpretacji. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.