- Strona główna
- Katalog badań
- Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy, badanie genu NSD1 met. NGS
Zespół Sotosa, gigantyzm mózgowy, badanie genu NSD1 met. NGS Symbol: SOTOS
Badanie pozwala na wykrycie mutacji w genie NSD1, odpowiedzialnej za występowanie zespołu Sotosa.
Oczekiwanie na wynik
-
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie genu NSD1 metodą NGS (sekwencjonowanie nowej generacji) jest kluczowym narzędziem w diagnostyce zespołu Sotosa, czyli gigantyzmu mózgowego.
Zespół Sotosa - gigantyzm mózgowy to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się objawami wynikającymi z mutacji genu NSD1 lub delecją w regionie 5q35 zawierającym sekwencję dodatkową dla genu NSD1.
Gen NSD1 odpowiada za regulację wzrostu komórek, dlatego do charakterystycznych objawów choroby należą nadmiernie szybkie wzrastanie w wieku niemowlęcym i wczesnodziecięcym, opóźnienie rozwoju mowy, opóźnienie rozwoju umysłowego.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie genu NSD1?
Badanie wykonuje się u pacjentów z podejrzeniem zespołu Sotosa, w celu potwierdzenia lub wykluczenia diagnozy.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.