Zespół von Hippla-Lindua – analiza sekwencji całego regionu kodującego genu VHL metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie sekwencji całego regionu kodującego genu VHL, którego mutacje są odpowiedzialne za rozwój zespołu von Hippla-Lindaua – dziedzicznego zespołu predyspozycji do nowotworów. Zespół von Hippla-Lindaua wiąże się ze zwiększonym ryzykiem występowania m.in. naczyniaków ośrodkowego układu nerwowego, raka nerki, guzów chromochłonnych oraz innych zmian nowotworowych i nienowotworowych. Gen VHL pełni funkcję supresora nowotworowego i uczestniczy w regulacji odpowiedzi komórkowej na niedotlenienie. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), która umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie genu VHL. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka zespołu von Hippla-Lindaua; ocena genetycznej predyspozycji do nowotworów związanych z mutacjami w genie VHL; diagnostyka osób z charakterystycznymi zmianami klinicznymi; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; wsparcie poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego pacjenta. Analiza obejmuje sekwencję kodującą genu VHL – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych poza zakresem badania (np. dużych rearanżacji). Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.