Zespół Menkesa: objawy, przyczyny, diagnostyka i leczenie      

Zespół Menkesa to rzadka, ale bardzo poważna choroba genetyczna związana z zaburzeniami metabolizmu miedzi w organizmie. Jakie są jej przyczyny, objawy i jak wygląda leczenie? Czy istnieje skuteczna diagnostyka i jakie są rokowania? Odpowiedzi na te pytania znajdziesz w poniższym artykule. Zachęcamy do lektury — wiedza o tej chorobie może pomóc w jej szybszym rozpoznaniu i odpowiednim postępowaniu!

Spis treści:

1. Czym jest zespół Menkesa?
2. Przyczyny zespołu Menkesa
   • Dziedziczenie choroby Menkesa
3. Objawy choroby Menkesa
4. Zespół Menkesa u dzieci
5. Diagnostyka choroby Menkesa
6. Leczenie zespołu Menkesa
   • Rokowania przy chorobie Menkesa
7. Zespół Menkesa – podsumowanie

Czym jest zespół Menkesa?

Zespół Menkesa, znany również jako choroba Menkesa, to wrodzone schorzenie metaboliczne, które prowadzi do poważnych zaburzeń w transporcie i wykorzystaniu miedzi w organizmie. Choroba ta została opisana po raz pierwszy w latach 60. XX wieku przez Johna Menkesa, amerykańskiego pediatrę, od którego nazwiska pochodzi nazwa zespołu.

Zespół Menkesa występuje bardzo rzadko — szacuje się, że dotyka około 1 na 100 000 noworodków. Niestety, mimo postępów medycyny, choroba ta jest nieuleczalna i wiąże się z ograniczoną długością życia.

>> Warto przeczytać: Miedź w organizmie – zapotrzebowanie, rola, źródła miedzi w diecie

Przyczyny zespołu Menkesa

Bezpośrednią przyczyną zespołu Menkesa jest mutacja w genie ATP7A, który koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi w organizmie. Nieprawidłowo działające białko prowadzi do upośledzonego wchłaniania miedzi w jelitach oraz jej nieprawidłowej dystrybucji do tkanek i narządów.

Miedź jest pierwiastkiem niezbędnym do prawidłowego funkcjonowania wielu enzymów i białek w organizmie. Jej niedobór prowadzi do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu układu nerwowego, naczyń krwionośnych, skóry i włosów.

Dziedziczenie choroby Menkesa

Zespół Menkesa dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X. Oznacza to, że choroba dotyczy głównie chłopców, którzy mają tylko jeden chromosom X. Dziewczynki mogą być nosicielkami mutacji, ale objawy występują u nich niezwykle rzadko, zwykle w bardzo łagodnej formie.

Kobieta będąca nosicielką ma 50% szans, że przekaże uszkodzony gen synowi (który wtedy zachoruje) lub córce (która będzie nosicielką).

Objawy choroby Menkesa

Pierwsze objawy zespołu Menkesa zazwyczaj pojawiają się w wieku niemowlęcym — najczęściej między 2. a 3. miesiącem życia. Wśród charakterystycznych symptomów choroby wymienia się:

• opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
• trudności w karmieniu, problemy z przyrostem masy ciała,
• drgawki, zwiększona drażliwość,
• hipotonię mięśniową (obniżone napięcie mięśniowe),
• charakterystyczny wygląd włosów: cienkie, łamliwe, kręcone, o barwie stalowo-szarej lub bezbarwne („włosy Kinky” — skręcone, łamliwe),
• deformacje twarzy: nos siodełkowaty, wypukłe czoło, opadanie powiek,
• częste infekcje płucne i układu pokarmowego.

Zespół Menkesa u dzieci

U dzieci z zespołem Menkesa choroba postępuje szybko i prowadzi do ciężkich uszkodzeń układu nerwowego. Z czasem pojawiają się powikłania, takie jak osteoporoza, złamania kości, problemy z układem krążenia i utrata umiejętności nabytych wcześniej.
Rodzice często zauważają, że dziecko rozwija się prawidłowo przez pierwsze tygodnie życia, a potem następuje gwałtowne pogorszenie stanu zdrowia. Właśnie dlatego tak ważna jest szybka diagnostyka, która może pomóc wdrożyć leczenie spowalniające postęp choroby.

Diagnostyka choroby Menkesa

Diagnozowanie zespołu Menkesa opiera się na badaniach klinicznych, laboratoryjnych i genetycznych. Lekarz może zlecić:

• Oznaczenie stężenia ceruloplazminy — białka transportującego miedź. U chorych jest ono znacznie obniżone.
• Oznaczenie poziomu miedzi w surowicy — również wykazuje istotny niedobór.
• Badania genetyczne — identyfikacja mutacji w genie ATP7A potwierdza rozpoznanie.
• Badania obrazowe mózgu (rezonans magnetyczny) — mogą ujawnić zanik istoty białej i inne zmiany charakterystyczne dla neurodegeneracji.
• Im wcześniejsze rozpoznanie, tym większe szanse na spowolnienie objawów i poprawę komfortu życia pacjenta.

>> Zobacz też: Ceruloplazmina – co to jest i po co bada się jej poziom? Marker diagnostyczny choroby Wilsona

Leczenie zespołu Menkesa

Niestety, zespół Menkesa jest chorobą nieuleczalną. Leczenie ma charakter objawowy i polega głównie na:

• podawaniu preparatów miedzi (np. octanu miedzi lub histydynianu miedzi) — największą skuteczność mają, jeśli rozpoczną się w pierwszych tygodniach życia,
• rehabilitacji ruchowej i terapii zajęciowej,
• leczeniu napadów drgawkowych (leki przeciwpadaczkowe),
• wsparciu żywieniowym — czasami konieczne jest karmienie przez sondę lub gastrostomię,
• opiece paliatywnej i psychologicznej dla rodziny.
• Obecnie trwają badania nad terapiami genowymi, które w przyszłości mogą dać nadzieję na skuteczniejsze leczenie.

Rokowania przy chorobie Menkesa

Rokowania w przypadku zespołu Menkesa są niestety niekorzystne. Większość chorych dzieci nie dożywa wieku szkolnego — średnia długość życia wynosi od 3 do 10 lat. Wyjątkowo zdarzają się przypadki łagodniejszych postaci, gdzie pacjenci żyją dłużej, jednak są to wyjątki.
Wczesne rozpoznanie i leczenie mogą spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia, ale nie zatrzymają jej całkowicie.

Zespół Menkesa – podsumowanie

Najważniejsze informacje w skrócie:

• Zespół Menkesa to rzadka choroba genetyczna związana z zaburzeniami transportu miedzi w organizmie.
• Choroba dziedziczona jest w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X, dlatego najczęściej dotyka chłopców.
• Do charakterystycznych objawów należą opóźnienie rozwoju, drgawki, problemy z karmieniem oraz zmiany we włosach.
• Podstawą diagnostyki jest oznaczenie stężenia ceruloplazminy i miedzi w surowicy oraz badania genetyczne.
• Leczenie polega na jak najwcześniejszym podawaniu preparatów miedzi oraz na terapii objawowej i rehabilitacji.
• Rokowania są poważne, większość dzieci żyje kilka lat od rozpoznania, choć wczesne leczenie może nieco poprawić komfort i długość życia.

Jeśli chcesz dowiedzieć się więcej lub podejrzewasz tę chorobę u swojego dziecka, skonsultuj się z lekarzem specjalistą i wykonaj odpowiednie badania.

Bibliografia

1. Vairo FPE, Chwal BC, Perini S, Ferreira MAP, de Freitas Lopes AC, Saute JAM. A systematic review and evidence-based guideline for diagnosis and treatment of Menkes disease. Mol Genet Metab. 2019
2. Tümer Z, Møller LB. Menkes disease. Eur J Hum Genet. 2010 May;18(5):511-8. doi: 10.1038/ejhg.2009.187. Epub 2009
3. Ramani PK, Parayil Sankaran B. Menkes Disease. 2023