Celiakia – pakiet diagnostyczny z genetyką

Symbol: PKTGLR

Celiakia – pakiet diagnostyczny z genetyką - więcej informacji

Celiakia to autoimmunologiczna choroba jelit, która rozwija się u osób genetycznie predysponowanych w odpowiedzi na spożywanie glutenu – białka występującego w zbożach takich jak pszenica, jęczmień czy żyto. Układ odpornościowy atakuje własne tkanki, prowadząc do zaniku kosmków jelitowych, co upośledza wchłanianie składników odżywczych.

Objawy celiakii są bardzo różnorodne i mogą dotyczyć nie tylko układu pokarmowego. Oprócz typowych dolegliwości, takich jak bóle brzucha, przewlekłe biegunki lub zaparcia, utrata masy ciała, mogą pojawić się również: przewlekłe zmęczenie, anemia, problemy skórne (np. opryszczkowe zapalenie skóry), afty, spadek koncentracji, osłabienie kości (osteoporoza), a nawet problemy neurologiczne czy bezpłodność. Ze względu na tę różnorodność, diagnostyka celiakii wymaga precyzyjnych i kompleksowych badań. Pakiet diagnostyczny z genetyką zapewnia pełne spektrum niezbędnych analiz, co znacząco zwiększa szanse na szybkie i prawidłowe rozpoznanie choroby.

Celiakia – pakiet diagnostyczny z genetyką - jakie badania zawiera pakiet?

Pakiet diagnostyczny Celiakia z genetyką składa się z trzech kluczowych badań, które wzajemnie się uzupełniają, zapewniając kompleksową ocenę i diagnozę:

• Badanie Genów HLA-DQ2 (DQA1*05/DQB1*02) oraz DQ8 (DQB1*0302) metodą Real-Time PCR

  To badanie genetyczne ocenia wrodzone predyspozycje do rozwoju celiakii. Identyfikacja specyficznych genów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8 jest warunkiem koniecznym do rozwoju choroby – ich brak praktycznie wyklucza celiakię, natomiast ich obecność znacząco zwiększa ryzyko zachorowania w przyszłości, nie przesądzając jednak o aktywnej chorobie. Badanie to jest szczególnie przydatne w przypadku wątpliwości diagnostycznych, przed podjęciem decyzji o prowokacji glutenem lub do wykluczenia celiakii u osób z grupy ryzyka.

• Immunoglobulina IgA w surowicy (L85)

  Mierzy stężenie całkowitej immunoglobuliny IgA w surowicy krwi. Jest to ważne badanie, ponieważ u części osób (około 2-3%) z celiakią występuje genetycznie uwarunkowany niedobór IgA. Taki niedobór może prowadzić do fałszywie ujemnych wyników testów serologicznych opartych na przeciwciałach klasy IgA (np. tTG IgA), maskując aktywną chorobę. Zmierzenie poziomu IgA pozwala ocenić wiarygodność innych wyników.

• P/c przeciw transglutaminazie tkankowej w klasie IgA (tTG IgA)

  Test identyfikuje przeciwciała skierowane przeciwko enzymowi transglutaminazie tkankowej, który występuje w naszym organizmie. U osób z aktywną celiakią poziom tych przeciwciał w klasie IgA jest często znacznie podwyższony. Są to jedne z najbardziej czułych i specyficznych markerów serologicznych celiakii, a ich obecność silnie wskazuje na aktywną chorobę i uszkodzenie jelita.

Celiakia – pakiet diagnostyczny z genetyką - kto i kiedy powinien wykonać pakiet badań?

Pakiet diagnostyczny Celiakia z genetyką jest rekomendowany dla:

• Osób doświadczających objawów sugerujących celiakię, takich jak przewlekłe dolegliwości ze strony układu pokarmowego (bóle brzucha, biegunki, zaparcia, wzdęcia), niewyjaśniona utrata masy ciała, przewlekłe zmęczenie, anemia, afty, problemy skórne (np. opryszczkowe zapalenie skóry), czy osłabienie kości.
• Krewnych pierwszego stopnia (rodzice, rodzeństwo, dzieci) osób ze zdiagnozowaną celiakią, nawet jeśli nie wykazują objawów.
• Osób z innymi chorobami autoimmunologicznymi (np. cukrzyca typu 1, choroby tarczycy, autoimmunologiczne choroby wątroby), które zwiększają ryzyko wystąpienia celiakii.
• Dla dzieci z zaburzeniami rozwoju, niską masą ciała, lub powtarzającymi się problemami trawiennymi.
• W przypadku wątpliwości diagnostycznych lub potrzeby potwierdzenia lub wykluczenia predyspozycji genetycznych do celiakii.

Celiakia – pakiet diagnostyczny z genetyką - możliwe przyczyny odchyleń od normy

• Obecność genów HLA-DQ2 i/lub HLA-DQ8: Wskazuje na genetyczną predyspozycję do celiakii. Sama obecność tych genów nie oznacza aktywnej choroby, ale zwiększa ryzyko jej wystąpienia w przyszłości. Brak tych genów praktycznie wyklucza celiakię.
• Obniżone stężenie immunoglobuliny IgA: Może wskazywać na niedobór IgA, co jest ważne w interpretacji wyników innych testów. W przypadku niedoboru IgA, przeciwciała tTG IgA mogą być niewykrywalne, co wymaga poszukiwania przeciwciał w klasie IgG (np. tTG IgG, DGP IgG).
• Podwyższone stężenie przeciwciał tTG IgA: Sugeruje aktywną celiakię, zwłaszcza w połączeniu z odpowiednimi objawami klinicznymi i obecnością genów predysponujących. Niskie poziomy mogą być początkiem choroby lub wiązać się z niedawno rozpoczętą dietą bezglutenową.
• Wyniki w normie pomimo objawów: Może to wynikać z niedawnego przejścia na dietę bezglutenową przed badaniem, co obniża poziom przeciwciał, lub z wspomnianego niedoboru IgA. Dlatego kompleksowa diagnostyka jest kluczowa.

Celiakia – pakiet diagnostyczny z genetyką - przygotowanie do badania

Badanie celiakii z pakietu diagnostycznego wymaga pobrania próbki krwi. Nie jest wymagane specjalne przygotowanie, takie jak bycie na czczo.

Bardzo ważne jest, aby przed wykonaniem badania pacjent NIE UNIKAŁ SPOŻYWANIA GLUTENU. Dieta bezglutenowa wprowadzona przed badaniem (przede wszystkim przed badaniem przeciwciał tTG IgA) może prowadzić do fałszywie ujemnych wyników, maskując aktywną chorobę i utrudniając prawidłową diagnozę.

Dodatkowo, ze względu na zawartość badania genetycznego, wymagane jest podpisanie przez pacjenta deklaracji świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne formularze są dostępne do pobrania w placówkach ALAB laboratoria lub na stronie internetowej w sekcji "Formularze dla pacjenta".

Celiakia – pakiet diagnostyczny z genetyką - co może wpłynąć na wynik

• Dieta bezglutenowa: Jest najważniejszym czynnikiem wpływającym na wyniki badań serologicznych (przeciwciał). Spożywanie glutenu jest niezbędne, aby układ odpornościowy mógł wytworzyć przeciwciała, które są wykrywane w testach. Wprowadzenie diety bezglutenowej przed badaniem może skutkować fałszywie ujemnymi wynikami, nawet jeśli celiakia jest aktywna.
• Niedobór IgA: Jak wspomniano, niedobór immunoglobuliny IgA może prowadzić do fałszywie ujemnych wyników testów opartych na przeciwciałach klasy IgA (np. tTG IgA), nawet w przypadku aktywnej celiakii.
• Wiek pacjenta: U bardzo małych dzieci wyniki badań przeciwciał mogą być mniej jednoznaczne, dlatego diagnostyka w tej grupie wiekowej wymaga szczególnej ostrożności i zazwyczaj opiera się na szerszych kryteriach.
• Leki immunosupresyjne: Przyjmowanie niektórych leków immunosupresyjnych może wpływać na produkcję przeciwciał, co potencjalnie zafałszuje wyniki testów serologicznych.