Pakiet zespół antyfosfolipidowy

Symbol: PKZAFOS

Pakiet zespół antyfosfolipidowy - więcej informacji

Zespół antyfosfolipidowy to niezapalna, układowa choroba tkanki łącznej o podłożu autoimmunizacyjnym. W przebiegu APS układ odpornościowy błędnie rozpoznaje własne komórki jako "obce" i wytwarza przeciwciała przeciw fosfolipidom błon komórkowych oraz białkom osocza tworząc z nimi kompleksy. Efektem są zaburzenia hemostazy ze zwiększoną tendencją do tworzenia zakrzepów.

Zespół antyfosfolipidowy może dotyczyć wielu układów, jednak najbardziej typowe jest występowanie niepowodzeń położniczych (powstające zakrzepy mogą uszkadzać łożysko), incydentów zakrzepowo-zatorowych oraz siności siateczkowatej skóry. Objawy kliniczne występujące w przebiegu APS muszą być związane czasowo z wykryciem przeciwciał (nie krócej niż 12 tygodni i nie dłużej niż 5 lat po wykryciu przeciwciał).

APS może występować jako zaburzenie pierwotne lub wtórne, współistniejące z inną chorobą autoimmunizacyjną - najczęściej z toczniem rumieniowatym układowym (SLE).

Jakie badania zawiera Pakiet zespół antyfosfolipidowy?

W przypadku podejrzenia zespołu antyfosfolipidowego należy wykonać badania diagnostyczne dostępne w pakiecie. Zgodnie z rekomendacjami są to:

• antykoagulant toczniowy (LA) - powinien być wykryty w osoczu minimum dwukrotnie w odstępie 12 tygodni, metodami ustalonymi przez Międzynarodowe Towarzystwo Zakrzepicy i Hemostazy,
• przeciwciała antykardiolipinowe (aCL) w klasie IgG i/lub IgM - znaczenie diagnostyczne ma ich obecność w surowicy lub osoczu w średnim lub wysokim mianie (> 40 GPL lub MPL albo > 99. percentyla), potwierdzona dwa razy w odstępie 12 tygodni standaryzowaną metodą ELISA,
• przeciwciała przeciw β2-glikoproteinie I (anty-β2GPI) w klasie IgG i/lub IgM - ich obecność w surowicy lub osoczu w mianie > 99. percentyla, potwierdzona 2-krotnie w odstępie 12 tygodni standaryzowaną metodą ELISA, jest istotna dla rozpoznania APS.

Pakiet zespół antyfosfolipidowy - kto i kiedy powinien wykonać badanie?

Wykonanie pakietu jest wskazane przy podejrzeniu zespołu antyfosfolipidowego, w szczególności u osób, u których występują:

• niewyjaśnione epizody zakrzepicy żylnej lub tętniczej, zwłaszcza u osób młodych,
• udar mózgu lub przemijające niedokrwienie (TIA) w młodym wieku,
• zawał mięśnia sercowego przed 40. rokiem życia,
• zatorowość płucna oraz przewlekłe zakrzepowo-zatorowe nadciśnienie płucne,
• małopłytkowość o nieustalonej przyczynie,
• sinica siateczkowata skóry,
• objawy neurologiczne (udar mózgu, TIA, padaczka, pląsawica, bóle głowy, poprzeczne zapalenie rdzenia, polineuropatia obwodowa),
• nawracające poronienia (szczególnie w pierwszym trymestrze),
• obumarcie płodu, przedwczesny poród, stan przedrzucawkowy, rzucawka, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania płodu,
• rozpoznana inna choroba autoimmunizacyjna, zwłaszcza toczeń rumieniowaty układowy (SLE),
• zaburzenia psychiczne (pogorszenie funkcji poznawczych, zaburzenia depresyjne, zespoły demencyjne).
• manifestacje kardiologiczne (zmiany zastawkowe, choroba niedokrwienna serca, dysfunkcja mięśnia sercowego, zapalenie wsierdzia, nadciśnienie płucne, zakrzepy wewnątrzsercowe, zawał mięśnia sercowego).

Badanie zaleca się również u kobiet z rozpoznanym APS planujących ciążę - w celu konsultacji z reumatologiem oraz ginekologiem-położnikiem specjalizującym się w prowadzeniu ciąż wysokiego ryzyka.

Pakiet zespół antyfosfolipidowy - możliwe przyczyny odchyleń od normy

Obecność przeciwciał antyfosfolipidowych (LA, aCL, anty-β2GPI) może wskazywać na:

• pierwotny zespół antyfosfolipidowy,
• wtórny zespół antyfosfolipidowy współistniejący z inną chorobą autoimmunizacyjną, najczęściej z toczniem rumieniowatym układowym (SLE),
• inne choroby autoimmunizacyjne tkanki łącznej.

Rozpoznanie APS wymaga jednoczesnego spełnienia kryteriów klinicznych (epizody zakrzepowe lub powikłania położnicze) oraz laboratoryjnych - tzn. potwierdzenia obecności przeciwciał dwukrotnie w odstępie co najmniej 12 tygodni. Pojedynczy dodatni wynik nie jest wystarczający do postawienia diagnozy i wymaga powtórzenia badania.

Pakiet zespół antyfosfolipidowy - co może wpłynąć na wyniki? Przygotowanie do badania

Na wiarygodność wyników mogą wpływać:

• spożycie posiłku wysokotłuszczowego bezpośrednio przed pobraniem krwi, jednak na badanie nie trzeba przyjść na czczo,
• pojedyncze oznaczenie bez potwierdzenia w odstępie 12 tygodni (może dawać wynik fałszywie dodatni lub nie odzwierciedlać stanu przewlekłego),
• wykonanie badań metodami niestandaryzowanymi (rekomendowaną metodą oznaczania aCL i anty-β2GPI jest standaryzowana metoda ELISA, a LA – metody ustalone przez Międzynarodowe Towarzystwo Zakrzepicy i Hemostazy).

Pakiet zawiera badanie, które jest niestabilne, z tego powodu jest wykonywany tylko w Punktach Pobrań przy laboratoriach. Można je znaleźć w zakładce Punkty Pobrań, wybierając filtr "Przy laboratorium".