Genetyka
człowieka

W ciągu zaledwie kilku dekad od czasu odkrycia struktury DNA genetyka zrewolucjonizowała naukę, szczególnie biologię i medycynę. Współcześnie nie istnieje bardziej rzetelny sposób diagnostyki wielu chorób niż w oparciu o analizę sekwencji nukleotydowej DNA.

Dziedziczenie wielu cech i chorób można przewidzieć, znając genotyp rodziców. Badania genetyczne nosicielstwa pewnych mutacji mogą być m.in. pomocne w diagnostyce oraz leczeniu niepłodności. Badania genetyczne wchodzą także w skład nowoczesnych badań prenatalnych, dostarczając wiarygodnych informacji o ewentualnych chorobach płodu. Istnieje cały szereg nieprawidłowości genetycznych oraz chorób, których wczesne wykrycie u dziecka zwiększa szansę na skuteczne leczenie.

Podobnie podatność na część chorób można określić, badając odpowiednie geny pacjenta. Takie informacje mają wysoką użyteczność kliniczną dla specjalistów, ale również samym pacjentom dostarczają wielu cennych wskazówek. Modyfikując dietę w odpowiedni sposób, unikając pewnych substancji czy pokarmów, a czasem przyjmując odpowiednio dobrane leki możemy bardzo efektywnie leczyć niektóre choroby i opóźniać wystąpienie ich objawów.

Przyszłością jest medycyna spersonalizowana, czyli dobór odpowiednich leków, ich dawek oraz wszelkich działań medycznych w oparciu o unikalne informacje zawarte w DNA pacjenta. Tak indywidualne podejście zagwarantuje wysoką skuteczność stosowanej terapii oraz zminimalizowanie ewentualnych skutków ubocznych. Przykładem bardzo efektywnego wdrożenia medycyny spersonalizowanej może być leczenie niektórych nowotworów.