Aldolaza

Aldolaza – więcej informacji

Aldolazy, to enzymy występujące w znaczących ilościach w tkankach, w których zachodzi glikoliza (lub glukegenoliza), a szczególnie w:

• mięśniach – aldolaza A,
• wątrobie – aldolaza B
• mózgu – aldolaza C.

Ich uwalnianie do osocza krwi przemawia za występowaniem patologii mięśniowej. Ich aktywność zwiększa się również w przebiegu takich chorób jak zawał mięśnia sercowego, wirusowe zapalenie wątroby, ale nie są to sytuacje kliniczne, w których oznacza się aldolazy.

Główne zastosowanie aldolazy w diagnostyce to choroby mięśni szkieletowych.

• Dystrofie mięśniowe: w tym postępujące, uwarunkowane genetycznie choroby, takie jak: dystrofia Duchenne'a - choroba genetyczna, sprzężona z chromosomem X i przekazywana przez matkę. Rozpoczyna się w dzieciństwie od upadków i problemów dziecka z chodzeniem. W zaawansowanym stadium charakterystyczny jest brak siły mięśniowej w kończynach dolnych; dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa – choroba genetyczna rozpoczynająca się w okresie młodzieńczym i charakteryzująca osłabieniem i zanikiem mięśni twarzy i obręczy barkowej.
• Choroby zapalne mięśni: zapalenie wielomięśniowe oraz zapalenie skórno-mięśniowe o podłożu autoimmunologicznym.
• Urazy i uszkodzenia mięśni: rozpad mięśni poprzecznie prążkowanych (rhabdomioliza) wywołany m.in. przez zmiażdżenia, bardzo intensywny wysiłek fizyczny lub niektóre leki.

Inne zastosowania to rzadkie schorzenia metaboliczne (brak aktywności enzymu)

• Nietolerancja fruktozy (fruktozemia): wrodzony brak aktywności konkretnej odmiany tego enzymu (aldolazy B) prowadzi do ciężkiej, niealergicznej nadwrażliwości na fruktozę, sacharozę oraz sorbitol.

Aldolaza – kto i kiedy powinien wykonać badanie

Badanie aktywności aldolazy we krwi jest przeznaczone dla konkretnych grup pacjentów, u których podejrzewa się patologię układu mięśniowego lub wątroby.

• Osoby z objawami osłabienia mięśni szkieletowych: pacjenci, którzy zauważają u siebie postępujący problem z wykonywaniem codziennych czynności wymagających siły fizycznej (np. trudności z wchodzeniem po schodach, wstawaniem z krzesła, podnoszeniem rąk do góry czy czesaniem włosów).
• Osoby cierpiące na przewlekłe, niewyjaśnione bóle mięśni: pacjenci zmagający się ze stałym bólem, tkliwością uciskową, sztywnością lub nawracającymi, silnymi skurczami mięśni bez wyraźnej przyczyny (np. bez powiązania z urazem).
• Dzieci z opóźnieniem rozwoju motorycznego: rodzice dzieci, u których podejrzewa się wrodzone, genetyczne wady mięśni (np. dystrofie), objawiające się częstym upadaniem, problemami z bieganiem czy nietypowym sposobem wstawania z podłogi (tzw. objaw Gowersa).
• Pacjenci z podejrzeniem chorób autoimmunologicznych tkanki łącznej: osoby, u których podejrzewa się układowe stany zapalne, takie jak zapalenie wielomięśniowe (polymyositis) lub zapalenie skórno-mięśniowe (dermatomyositis).
• Pacjenci z podejrzeniem ostrego uszkodzenia wątroby: badanie to wykonuje się rzadko u osób z podejrzeniem toksycznego lub wirusowego zapalenia wątroby, może być badaniem uzupełniającym, obok badania enzymów wątrobowych (ALT, AST).
• Przed rozpoczęciem lub w trakcie modyfikacji leczenia sterydami: przed podaniem leków immunosupresyjnych lub sterydów, a następnie w celu sprawdzenia, czy leczenie hamuje rozpad mięśni (spadek aldolazy oznacza poprawę).

Aldolaza – normy i przyczyny odchyleń od normy

Normy są zmienne, zależne od laboratorium i stosowanej metody. Należy odnosić się do wartości referencyjnych otrzymanych na konkretnym wyniku.

Wzrost aktywności aldolazy – wynik podwyższony jest obserowany:

• w dystrofii mięśniowej Duchenne'a – 10-krotnie może przekraczać górną granicę wartości prawidłowych,
• w dystrofii mięśniowej twarzowo-łopatkowo-ramieniowej,
• w zapaleniu wielomięśniowym
• w zapaleniu skórno-mięśniowym.

Inne przyczyny podwyższenia poziomu aldolazy to choroby wątroby.

Aldolaza – przygotowanie do badania i co może wpłynąć na wyniki

• Badanie należy wykonać w okresie, kiedy pacjent przez minimum 24 do 48 godzin wcześniej nie podejmował żadnego intensywnego wysiłku fizycznego, ciężkich treningów, maratonów ani nie korzystał z głębokich masaży mięśni.
• Krew do badania należy pobrać w godzinach porannych, zachowując odstęp minimum 8–12 godzin od ostatniego posiłku.
• Przed wykonaniem iniekcji domięśniowych: Krew należy pobrać zanim pacjent przyjmie jakiekolwiek leki w zastrzykach domięśniowych (np. silne leki przeciwbólowe w pośladek), ponieważ samo wkłucie igły w mięsień powoduje lokalne uszkodzenie komórek i sztucznie podwyższa poziom aldolazy we krwi.