Analiza całego genu FLCN metodą NGS
Symbol: DUBE
Kategorie:
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
Spis treści
Zespół Birt-Hogg-Dube to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, powodowana mutacjami w genie FLCN w locus 17p11.2 kodującym folikulinę. Objawami charakterystycznymi choroby są guzy skóry twarzy, klatki piersiowej i szyi, wywodzącymi się z komórek mieszków włosowych - włókniakoziarniczakami (fibrofolliculomata), torbielami płuc oraz skłonnością do samoistnej odmy opłucnowej.
