Analiza całego genu FLCN metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie całej sekwencji kodującej genu FLCN, który pełni rolę genu supresorowego i jest związany z zespołem Birt–Hogg–Dubé. Mutacje w genie FLCN mogą prowadzić do zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów nerek, torbieli i odmy opłucnowej płuc oraz zmian skórnych, takich jak włókniaki okołomieszkowe. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie całej sekwencji kodującej genu FLCN. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna zespołu Birt–Hogg–Dubé; identyfikacja mutacji w genie FLCN u osób z nowotworami nerek, nawracającą odmą opłucnową lub charakterystycznymi zmianami skórnymi; diagnostyka rodzin z podejrzeniem zespołów nowotworowych o podłożu dziedzicznym; ocena genetycznego ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego oraz wywiadu rodzinnego pacjenta. Analiza obejmuje całą sekwencję kodującą genu FLCN – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w regionach regulatorowych, intronowych ani w innych genach związanych z podobnym fenotypem klinicznym. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają ostrożnej interpretacji. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.