Kategoria obejmuje liczne badania genetyczne ukierunkowane na wykrywanie nosicielstwa określonych mutacji, które odpowiadają za występowanie lub predyspozycje do rozwoju wybranych chorób, w tym nowotworów. W związku z tym dostępne w kategorii badania genetyczne mogą być wykonywane zarówno w ocenie ryzyka zachorowania, jak i w ramach diagnostyki konkretnych jednostek chorobowych podejrzewanych u pacjenta, np. z racji występujących objawów.
Badania genetyczne
Badania genetyczne dostarczają informacji, które, w zależności od badania i sytuacji pacjenta, mogą okazać się kluczowe m.in. dla postawienia prawidłowej diagnozy bądź oceny ryzyka wystąpienia chorób uwarunkowanych genetycznie, co z kolei umożliwia podjęcie odpowiednio wcześnie kroków zapobiegawczych (np. regularne wykonywanie określonych badań, zmiana stylu życia). Badania genetyczne mogą również pomóc w wyborze metody leczenia, która u danego pacjenta może mieć największe szanse powodzenia.
Diagnostyka genetyczna przyczyn niepłodności
Badania genetyczne można wykorzystać w wykrywaniu mutacji, które są odpowiedzialne za niepłodność lub przyczyniają się do niej w sposób pośredni. W diagnostyce przyczyn niepłodności pomogą takie badania, jak m.in.: kariotyp klasyczny limfocytów krwi obwodowej, analiza w kierunku mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y czy badanie 290 mutacji w genie CFTR pod kątem poznania przyczyn niepłodności męskiej.
Diagnostyka genetyczna w zakrzepicy
Badania genetyczne mogą posłużyć do ustalenia przyczyn występowania incydentów zakrzepowych. Kategoria obejmuje badania genetyczne, umożliwiające wykrywanie różnych mutacji w genach odpowiedzialnych za krzepliwość krwi.
Diagnostyka chorób i predyspozycji do chorób uwarunkowanych genetycznie
W kategorii dostępne są badania ukierunkowane na diagnostykę wybranych chorób i zarazem predyspozycji do chorób uwarunkowanych genetycznie, takich jak m.in.: rak piersi, rak jajnika, mukowiscydoza, celiakia, łuszczyca, hemochromatoza.
Kiedy można wykonać badania genetyczne?
Niektóre testy genetyczne można wykonać jedynie na podstawie skierowania otrzymanego od lekarza. Szczegółowe informacje zawarte są przy opisie każdego badania. Na wykonanie badania genetycznego wymagana jest deklaracja świadomej zgody podpisana przez pacjenta. Dokument jest dostępny na naszej stronie internetowej lub w Punkcie Pobrań.
Badania genetyczne wykonuje się m.in. w celu:
- oceny predyspozycji do zachorowania na nowotwory, szczególnie w przypadku częstego występowania chorób nowotworowych w rodzinie;
- wykrywania nosicielstwa mutacji, które mogły przekazane przez jednego z rodziców;
- wykrywania mutacji genetycznych, które są związane z występowaniem niektórych chorób lub nietolerancji pokarmowych;
- poszerzenia diagnostyki chorób, których identyfikacja jest niemożliwa tylko na podstawie wyników innych badań.
Diagnostyka genetyczna zawsze wymaga podpisania przez pacjenta odpowiedniego oświadczenia, w którym wyraża świadomą zgodę na wykonanie badania.
Przygotowanie do badań genetycznych
Dostępne w kategorii badania genetyczne wykonywane są najczęściej z krwi, której próbki przekazywane są do laboratorium w celu wykonania analizy materiału genetycznego. Badania genetyczne na ogół nie wymagają specjalnego przygotowania – szczegółowe informacje znajdują się w ich opisach.