Badanie mutacji germinalnych w sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 (predyspozycja do raka piersi, jajnika, prostaty oraz trzustki) metodą NGS
Badanie wykonywane w celu wykrycia obciążenia genetycznego i ryzyka zachorowania na raka piersi i/lub jajnika, które jest związane z nosicielstwem mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Badanie wykonywane jest metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS), co pozwala na identyfikacje wszystkich mutacji występujących w genach BRCA1 i BRCA2.
Cena według cennika w mieście: Warszawa
Kupując badanie w pakiecie, oszczędzasz!
Oczekiwanie na wynik
15 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2, których mutacje są związane z dziedziczną predyspozycją do rozwoju nowotworów, przede wszystkim raka piersi i jajnika, a także raka prostaty oraz trzustki. Geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w procesie naprawy uszkodzeń DNA. Obecność patogennych wariantów w tych genach może prowadzić do zwiększonego ryzyka rozwoju nowotworów w ciągu życia. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji), która umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie sekwencji kodującej obu genów. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena genetycznej predyspozycji do raka piersi i jajnika; diagnostyka osób z obciążonym wywiadem rodzinnym w kierunku nowotworów; ocena ryzyka zachorowania na raka prostaty i trzustki; badania przesiewowe u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; kwalifikacja do programów monitorowania i profilaktyki onkologicznej. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie dotyczy mutacji germinalnych, czyli zmian obecnych we wszystkich komórkach organizmu. Wynik powinien być interpretowany w kontekście wywiadu rodzinnego oraz obrazu klinicznego pacjenta. Analiza obejmuje sekwencję kodującą genów BRCA1 i BRCA2 – wynik ujemny nie wyklucza obecności rzadkich zmian w innych regionach genów ani mutacji w innych genach związanych z predyspozycją do nowotworów. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają dalszej interpretacji w ramach konsultacji genetycznej. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub specjalistę genetyki klinicznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.
Cena według cennika w mieście: Warszawa
