Oczekiwanie na wynik
-
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
Zespół Charge to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, powodowana mutacją genu CHD7 na krótkim ramieniu chromosomu 8. Najbardziej charakterystyczne w rozpoznaniu są 3 wady – coloboma (szczelina różnych struktur oka), zarośnięcie nozdrzy tylnych i nieprawidłowe kanały półkoliste.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.