Oczekiwanie na wynik
-
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
Zespół Rothmunda-Thomsona to autosomalna recesywna choroba powodowana przez mutację w genie helikazy DNA (RECQL4) na chromosomie 8q24. Do objawów charakterystycznych choroby należy atrofia, teleangiektazja, hiper- bądź hipopigmentacja skóry. Do obrazu klinicznego chorych należą również wrodzone anomalie szkieletu, niski wzrost, przedwczesne starzenie się oraz zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.