Analiza sekwencji kodującej genu RECQL4 metodą NGS w zespole Rothmunda-Thomsona
Symbol: ROTHM
Badanie o ograniczonej dostępności.
Oczekiwanie na wynik
-
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie przyjdź w godzinach porannych
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zespół Rothmunda-Thomsona to autosomalna recesywna choroba powodowana przez mutację w genie helikazy DNA (RECQL4) na chromosomie 8q24. Do objawów charakterystycznych choroby należy atrofia, teleangiektazja, hiper- bądź hipopigmentacja skóry. Do obrazu klinicznego chorych należą również wrodzone anomalie szkieletu, niski wzrost, przedwczesne starzenie się oraz zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
Powiązane artykuły
