Apolipoproteina E genotyp - predyspozycja do rozwoju choroby Alzheimera i miażdżycy metodą Real-Time PCR
Badanie wykonuje się celem oceny możliwych genetycznych przyczyn miażdżycy, w celu podjęcia decyzji terapeutycznych u osób z chorobą układu sercowo-naczyniowego oraz w potwierdzeniu rozpoznania hiperlipoproteinemii typu III (znanej także jako dysbetalipoproteinemia rodzinna). Jest ono także pomocne w rozpoznaniu choroby Alzheimera o późnym początku u osoby z objawami postępującej demencji.
Cena według cennika w mieście: Ząbki
Oczekiwanie na wynik
10 dni roboczych
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
- W domu Pielęgniarka pobierze materiał do badań bezpośrednio w Twoim domu.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie genu APOE, który koduje apolipoproteinę E – białko uczestniczące w metabolizmie lipidów oraz w procesach naprawczych w układzie nerwowym. Określone warianty genu APOE wpływają na ryzyko rozwoju choroby Alzheimera oraz chorób układu sercowo-naczyniowego, w tym miażdżycy. Analiza wykonywana jest metodą Real-Time PCR (reakcji łańcuchowej polimerazy w czasie rzeczywistym) i umożliwia oznaczenie genotypu APOE poprzez identyfikację najczęściej występujących alleli (ε2, ε3, ε4). Wynik badania pozwala ocenić indywidualną predyspozycję genetyczną do wymienionych chorób. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: ocena predyspozycji genetycznej do rozwoju choroby Alzheimera; ocena ryzyka wystąpienia miażdżycy i chorób sercowo-naczyniowych; wsparcie diagnostyki u osób z zaburzeniami pamięci lub obciążonym wywiadem rodzinnym; profilaktyczna ocena ryzyka zdrowotnego u osób dorosłych; poradnictwo genetyczne w zakresie chorób neurodegeneracyjnych i metabolicznych. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie stanowi samodzielnej podstawy do rozpoznania choroby. Obecność określonego genotypu APOE zwiększa ryzyko zachorowania, ale nie oznacza pewnego rozwoju choroby Alzheimera ani miażdżycy. Wynik badania powinien być interpretowany w połączeniu z oceną kliniczną, stylem życia, czynnikami środowiskowymi oraz wywiadem rodzinnym pacjenta, najlepiej w ramach konsultacji medycznej lub genetycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
