Badanie 36 najczęściej identyfikowanych mutacji w genie CFTR (metodą analizy fragmentów)
Badanie pomocne w diagnostyce mukowiscydozy. W trakcie analizy badanych jest 36 mutacji w genie CFTR.
Cena według cennika w mieście: Warszawa
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Pobierany materiał
Krew
Gdzie można wykonać
- Punkt Pobrań Zamów badania online i przyjdź do wybranego Punktu Pobrań.
Przygotowanie
- Bezpośrednio przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- Na badanie możesz zgłosić się o dowolnej porze dnia i nie musisz być na czczo. Zaleca się jednak, aby nie jeść obfitego posiłku bezpośrednio przed pobraniem
- Na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250 ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie 36 najczęściej identyfikowanych mutacji w genie CFTR, który odpowiada za prawidłowe funkcjonowanie kanałów jonowych w komórkach nabłonkowych. Zmiany w genie CFTR prowadzą do zaburzeń transportu jonów, co jest przyczyną mukowiscydozy oraz może mieć znaczenie w rozwoju niektórych postaci niepłodności, szczególnie męskiej. Analiza wykonywana jest metodą analizy fragmentów, która umożliwia wykrycie najczęstszych patogennych zmian genetycznych występujących w genie CFTR. Badanie koncentruje się na mutacjach o największym znaczeniu klinicznym i najczęstszych w populacji. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka mukowiscydozy u dzieci i dorosłych; identyfikacja nosicielstwa najczęstszych mutacji w genie CFTR; diagnostyka genetyczna niepłodności, w szczególności u mężczyzn; badania przesiewowe u osób planujących potomstwo; diagnostyka rodzin z występowaniem mukowiscydozy. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje 36 wybranych mutacji w genie CFTR – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych, rzadszych mutacji w tym genie ani innych przyczyn mukowiscydozy lub niepłodności. W przypadku uzasadnionego podejrzenia klinicznego może być wskazane wykonanie rozszerzonej diagnostyki genetycznej. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.
