Badanie genu BMPR1A metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie genu BMPR1A, który koduje receptor biorący udział w regulacji wzrostu i różnicowania komórek, w tym komórek nabłonka przewodu pokarmowego. Mutacje w genie BMPR1A są związane z predyspozycją do rozwoju zespołów polipowatości jelit, w szczególności młodzieńczej polipowatości, oraz ze zwiększonym ryzykiem nowotworów przewodu pokarmowego. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie zmian genetycznych w analizowanych regionach genu BMPR1A, wspierając ocenę predyspozycji genetycznej do chorób nowotworowych. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna osób z podejrzeniem zespołów polipowatości jelit; identyfikacja mutacji w genie BMPR1A u pacjentów z polipami jelita grubego lub obciążonym wywiadem rodzinnym; ocena genetycznego ryzyka rozwoju nowotworów przewodu pokarmowego; diagnostyka rodzin z występowaniem młodzieńczej polipowatości jelit; kwalifikacja pacjentów do dalszej diagnostyki genetycznej, monitorowania i poradnictwa genetycznego. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i nie zawsze jednoznacznie przesądza o rozpoznaniu choroby. Analizie podlegają regiony genu BMPR1A objęte zakresem badania – wynik negatywny nie wyklucza obecności mutacji w innych regionach tego genu ani w innych genach związanych z polipowatością jelit. Interpretacja wyniku powinna być dokonana w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego, najlepiej w ramach konsultacji genetycznej.