Badanie genu EPCAM metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie genu EPCAM, który koduje białko adhezyjne uczestniczące w utrzymaniu integralności nabłonka. Zmiany genetyczne w obrębie genu EPCAM mogą prowadzić do zaburzeń regulacji ekspresji sąsiadującego genu MSH2 i są związane z dziedziczną predyspozycją do nowotworów, w szczególności zespołem Lyncha oraz zwiększonym ryzykiem raka jelita grubego i innych nowotworów. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) i umożliwia wykrycie mutacji w sekwencji kodującej genu EPCAM, w tym mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka genetyczna zespołu Lyncha; identyfikacja mutacji w genie EPCAM u osób z rakiem jelita grubego lub obciążonym wywiadem rodzinnym; diagnostyka rodzin z występowaniem nowotworów o podłożu dziedzicznym; ocena genetycznego ryzyka zachorowania u krewnych osób z potwierdzoną mutacją; kwalifikacja pacjentów do poradnictwa genetycznego, monitorowania i działań profilaktycznych. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz wywiadu rodzinnego. Analiza obejmuje gen EPCAM w zakresie objętym badaniem – wynik ujemny nie wyklucza obecności mutacji w innych genach związanych z zespołem Lyncha ani zmian strukturalnych niewykrywalnych tą metodą. Warianty o niepewnym znaczeniu klinicznym wymagają ostrożnej interpretacji. Ostateczna ocena wyniku powinna być dokonana w ramach konsultacji genetycznej.