Badanie mutacji promotora genu TERT metodą NGS

Badanie molekularne polega na analizie mutacji w regionie promotorowym genu TERT, który koduje odwrotną transkryptazę telomerazy – enzym odpowiedzialny za utrzymanie długości telomerów. Mutacje w promotorze genu TERT prowadzą do zwiększonej aktywności telomerazy, co może sprzyjać nieograniczonej proliferacji komórek nowotworowych. Zmiany w tym regionie są obserwowane w różnych typach nowotworów i mogą mieć znaczenie diagnostyczne oraz prognostyczne. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Badanie umożliwia wykrycie mutacji punktowych w regionie promotorowym genu TERT. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna wybranych nowotworów litych; identyfikacja zmian genetycznych o znaczeniu prognostycznym; wsparcie klasyfikacji molekularnej nowotworów; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej; wsparcie decyzji klinicznych. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie dotyczy zmian obecnych w komórkach nowotworowych (mutacje somatyczne). Wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta oraz typu nowotworu. Analiza obejmuje region promotorowy genu TERT – wynik ujemny nie wyklucza obecności innych zmian genetycznych poza zakresem badania. Jakość materiału tkankowego oraz zawartość komórek nowotworowych w próbce mogą wpływać na wiarygodność wyniku. Interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.