Badanie mutacji somatycznych, w całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą NGS
Badanie obejmuje analizę mutacji somatycznych w genach BRCA1 i BRCA2 w tkance nowotworu, przy użyciu technologii NGS i jest kluczowym narzędziem w personalizacji leczenia. Jest wykonywane w celu kwalifikacji pacjentów leczonych onkologicznie do terapii celowanej inhibitorami PARP lub związkami platyny, a także w diagnostyce nowotworów BRCA-zależnych, takich jak: rak piersi, jajnika i prostaty.
Oczekiwanie na wynik
16 dni roboczych
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badanie molekularne polega na analizie całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 w materiale nowotworowym w celu identyfikacji mutacji somatycznych, czyli zmian genetycznych obecnych wyłącznie w komórkach nowotworowych. Geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w procesach naprawy uszkodzeń DNA, a ich somatyczne zaburzenia mogą wpływać na rozwój nowotworu oraz odpowiedź na zastosowane leczenie. Analiza wykonywana jest metodą NGS (sekwencjonowania nowej generacji) z wykorzystaniem DNA wyizolowanego z tkanki nowotworowej utrwalonej w bloczku parafinowym. Badanie umożliwia wykrycie mutacji punktowych oraz małych insercji i delecji w obrębie całych sekwencji kodujących obu genów. Zastosowanie badania Badanie znajduje zastosowanie w następujących sytuacjach: diagnostyka molekularna nowotworów w celu identyfikacji mutacji somatycznych w genach BRCA1 i BRCA2; kwalifikacja pacjentów do leczenia ukierunkowanego molekularnie; wsparcie decyzji terapeutycznych w leczeniu onkologicznym; uzupełnienie diagnostyki histopatologicznej nowotworów; planowanie dalszego postępowania klinicznego oraz monitorowania skuteczności leczenia. Uwagi dotyczące interpretacji wyniku Badanie ma charakter informacyjny i jego wynik powinien być interpretowany w kontekście obrazu klinicznego pacjenta, typu nowotworu oraz wyników badań histopatologicznych. Analiza dotyczy mutacji somatycznych obecnych w tkance nowotworowej w genach BRCA1 i BRCA2. W przypadku podejrzenia występowania mutacji germinalnej, czyli zmiany obecnej we wszystkich komórkach organizmu (komórkach ciała, a nie wyłącznie w komórkach nowotworowych), konieczne jest wykonanie odrębnego badania z materiału nienowotworowego, np. z krwi obwodowej lub innego odpowiedniego materiału biologicznego. Jakość materiału tkankowego oraz zawartość komórek nowotworowych w próbce mogą mieć wpływ na wiarygodność wyniku. Ostateczna interpretacja powinna być dokonana przez lekarza prowadzącego lub w ramach zespołu wielodyscyplinarnego.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Materiałem do badań jest tkanka nowotworowa zatopiona w bloczku parafinowym.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
