BRCA1 i BRCA2 – badanie mutacji somatycznych, w całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2 (bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa) metodą NGS
Badanie obejmuje analizę mutacji somatycznych w genach BRCA1 i BRCA2 w tkance nowotworu, przy użyciu technologii NGS i jest kluczowym narzędziem w personalizacji leczenia. Jest wykonywane w celu kwalifikacji pacjentów leczonych onkologicznie do terapii celowanej inhibitorami PARP lub związkami platyny, a także w diagnostyce nowotworów BRCA-zależnych, takich jak: rak piersi, jajnika i prostaty.
Oczekiwanie na wynik
16 dni roboczych
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
- szczegółowo o przygotowaniu -
Geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w naprawie DNA. Mutacje w genach BRCA1 i BRCA2 występują w postaci zmian germinalnych, wrodzonych, ale także jako zmiany somatyczne pojawiające się tylko w komórkach nowotworowych, prowadzą do zmniejszonej zdolności do naprawy uszkodzeń DNA.
Analiza obecności mutacji w BRCA1 i BRCA2 w tkance nowotworowej jest istotna do oceny skuteczności terapii. Pacjenci z mutacjami somatycznymi mogą kwalifikować się do leczenia inhibitorami PARP lub terapii opartych na związkach platyny, które mogą być bardziej skuteczne w takich przypadkach. Badanie może także zasugerować potrzebę dodatkowej analizy w kierunku mutacji germinalnych, które mogą wpływać na zalecenia dotyczące leczenia rodzinnego.
Wynikiem badania jest obecność lub brak mutacji somatycznych w całej sekwencji kodującej geny BRCA1 i BRCA2, co pozwala na dokładną ocenę genetycznych predyspozycji guza do odpowiedzi na terapie celowane.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji somatycznych w całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2?
Badanie jest zalecane u osób z rozpoznaniem raka piersi, jajnika, prostaty lub trzustki. Pozwala ocenić predyspozycję guza do odpowiedzi na terapie celowane, takie jak inhibitory PARP oraz leczenie oparte na związkach platyny.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Materiałem do badań jest tkanka nowotworowa zatopiona w bloczku parafinowym.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
