Rak jelita grubego analiza mutacji w genach KRAS (4 kodony) kwalifikacja do terapii celowanej
Badanie pozwala na wykrycie mutacji w eksonach: 2, 3, 4 genu KRAS i umożliwia kwalifikację do terapii celowanej pacjentów z rakiem jelita grubego.
Oczekiwanie na wynik
8 dni roboczych
Gdzie można wykonać
Przygotowanie
- szczegółowo o przygotowaniu -
U ok. 40% osób z nowotworem jelita grubego występują mutacje w genie KRAS. Ich obecność wiąże się z opornością na leczenie przeciwciałami anty-EGFR. Dlatego też u chorych na raka jelita grubego badanie mutacji w genie KRAS jest wymagane do kwalifikacji do terapii celowanej. Większość mutacji KRAS jest zlokalizowanych w badanych kodonach: 12, 13, 59, 61, 117 i 146.
Badanie prowadzone jest metodą Real-Time PCR, pozwalając na personalizację leczenia pacjentów z nowotworami, szczególnie rakiem jelita grubego.
Wynikiem badania jest stwierdzenie obecności lub braku mutacji w analizowanych kodonach genu KRAS. Wynik dodatni (mutacja obecna) wskazuje na brak skuteczności terapii anty-EGFR. Wynik ujemny (brak mutacji) może kwalifikować pacjenta do rozważenia leczenia tymi inhibitorami, przy uwzględnieniu wyników pozostałych badań molekularnych (np. NRAS, BRAF).
Kto i kiedy powinien wykonać badanie - analizę mutacji w genie KRAS?
Badanie mutacji w eksonach: 2 (kodony 12, 13), 3 (kodony 59, 61), 4 (kodony 117, 146) w genie KRAS powinno być wykonywane u wszystkich pacjentów z zaawansowanym lub przerzutowym rakiem jelita grubego przed rozpoczęciem terapii onkologicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Materiałem do badań jest tkanka nowotworowa zatopiona w bloczku parafinowym.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.
